Sindrom Edwards, juga dikenali sebagai trisomi 18, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kelewatan dalam perkembangan janin, mengakibatkan kecacatan serius seperti masalah microcephaly dan jantung, yang tidak...
Rawatan untuk fenilketonuria terdiri daripada diet dengan tahap rendah fenilalanin, yang merupakan asid amino yang terkumpul dalam darah fenilketonurik, yang menyebabkan masalah seperti kerentanan mental dan sawan. Phenylketonuria tidak dapat...
Rawatan epilepsi berfungsi untuk mengurangkan bilangan dan keamatan epilepsi sawan, kerana tiada ubat untuk penyakit ini.Rawatan boleh dilakukan dengan ubat-ubatan, elektrostimulasi dan juga pembedahan otak dan, oleh itu, bentuk rawatan...
Jeritan sindrom kucing atau Cri-du-Chat adalah penyakit genetik, yang disebabkan oleh perubahan dalam kromosom 5. Penyakit ini mempunyai nama ini kerana jeritan anak ketika kelahiran kelihatan seperti meow kucing.Bayi yang...
Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang berlaku akibat mutasi pada kromosom X, yang mengakibatkan berlakunya beberapa pengulangan urutan CGG. Kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X, lelaki lebih terjejas...
Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit genetik, yang menjejaskan sistem imun yang melibatkan limfosit T dan B, dan sel-sel darah yang membantu mengawal pendarahan, platelet.Gejala Sindrom Wiskott-AldrichGejala sindrom wiskott-Aldrich boleh:Kecenderungan pendarahan:Mengurangkan bilangan...
Sindrom Turner, yang juga dipanggil monosomi X atau dgengenesis gonad, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang hanya mempengaruhi betina dan dicirikan oleh ketiadaan keseluruhan atau sebahagian daripada salah satu...
Sindrom Pendred adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketulian dan tiroid yang diperbesar, mengakibatkan penampilan goiter. Penyakit ini berkembang pada zaman kanak-kanak. Sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan, tetapi...