Laman » Penyakit Genetik » Ciri-ciri sindrom Turner dan bagaimana rawatan

    Ciri-ciri sindrom Turner dan bagaimana rawatan

    Sindrom Turner, yang juga dipanggil monosomi X atau dgengenesis gonad, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang hanya mempengaruhi betina dan dicirikan oleh ketiadaan keseluruhan atau sebahagian daripada salah satu daripada dua kromosom X.

    Kekurangan salah satu kromosom membawa kepada kemunculan ciri khas Sindrom Turner, seperti keadaan pendek, kulit berlebihan pada leher dan dada yang diperbesar, sebagai contoh.

    Diagnosis dibuat dengan memerhati ciri-ciri yang ditunjukkan oleh orang itu, serta melakukan ujian molekul untuk mengenal pasti kromosom.

    Ciri-ciri Sindrom Turner

    Sindrom Turner jarang berlaku, yang berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 2,000 kelahiran hidup. Ciri-ciri utama sindrom ini ialah:

    • Tinggi, mampu mencapai hingga 1.47 m pada masa dewasa;
    • Kulit berlebihan pada leher;
    • Leher bersayap melekat pada bahu;
    • Line implantasi rambut di nape rendah;
    • Melaburkan kelopak mata;
    • Dada luas dengan puting yang berpisah;
    • Banyak benjolan yang diliputi oleh rambut gelap pada kulit;
    • Dihindari akil baligh, tanpa haid;
    • Bibir payudara, faraj dan vagina sentiasa tidak matang;
    • Ovari tanpa telur;
    • Perubahan kardiovaskular;
    • Cacat buah pinggang;
    • Hemangioma kecil, yang sesuai dengan pertumbuhan saluran darah.

    Kemerosotan mental berlaku dalam kes-kes yang jarang berlaku, tetapi banyak gadis dengan sindrom Turner sukar untuk mengarahkan diri mereka secara spasial dan cenderung mencetak skor buruk pada ujian yang memerlukan ketangkasan dan perhitungan, walaupun pada ujian kecerdasan lisan mereka adalah normal atau lebih tinggi daripada biasa..

    Bagaimana rawatannya

    Rawatan untuk sindrom Turner dilakukan mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh orang itu, dan penggantian hormon, terutamanya hormon pertumbuhan dan hormon seks, biasanya disyorkan oleh doktor, supaya pertumbuhan dirangsang dan organ-organ seksual dapat berkembang dengan betul. . Di samping itu, pembedahan plastik boleh digunakan untuk mengeluarkan kulit yang berlebihan pada leher.

    Jika orang itu juga mempunyai masalah kardiovaskular atau buah pinggang, mungkin juga perlu menggunakan ubat untuk merawat perubahan ini dan dengan itu membolehkan perkembangan sihat gadis itu.