Sindrom Fragile X apa itu, gejala dan diagnosis
Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang berlaku akibat mutasi pada kromosom X, yang mengakibatkan berlakunya beberapa pengulangan urutan CGG. Kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X, lelaki lebih terjejas oleh sindrom ini, menunjukkan lebih banyak tanda-tanda ciri, seperti wajah yang memanjang, telinga besar, mengepakkan telinga, selain sifat-sifat tingkah laku yang serupa dengan autisme. Mutasi ini juga boleh berlaku pada kanak-kanak perempuan, namun tanda-tanda dan gejala lebih ringan, kerana kerana mereka mempunyai dua kromosom X, kromosom normal mengimbangi kecacatan yang lain.
Diagnosis sindrom X rapuh adalah sukar, kerana kebanyakan gejala tidak spesifik, tetapi jika ada sejarah keluarga, adalah penting untuk menjalankan kaunseling genetik untuk memeriksa kemungkinan terjadinya sindrom. Memahami apa kaunseling genetik dan bagaimana ia dilakukan.
Tanda dan simptom sindrom X rapuh
Sindrom Fragile X sangat dicirikan oleh gangguan tingkah laku dan kecacatan intelek, terutama pada kanak-kanak lelaki, dengan kesukaran pembelajaran dan pertuturan. Di samping itu, gejala ciri-ciri sindrom X rapuh ialah:
- Muka terpanjang;
- Telinga besar dan menonjol;
- Dagu berlutut;
- Nada otot yang rendah;
- Kemerosotan tisu penghubung;
- Kaki rata;
- Lebah tinggi;
- Prolaps injap mitral;
- Lipat palmar tunggal;
- Strabismus atau miopia;
- Scoliosis;
- Kebiasaan menggigit tangan;
- Otitis berulang.
Kebanyakan ciri-ciri yang berkaitan dengan sindrom hanya dapat dilihat dari masa remaja. Pada kanak-kanak lelaki adalah perkara biasa pada masa remaja untuk mempunyai testis yang lebih besar, sementara wanita mungkin menghadapi masalah dengan kesuburan dan kegagalan ovari.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis sindrom X rapuh boleh dibuat oleh ujian molekul dan kromosom, untuk mengenal pasti mutasi, bilangan urutan CGG dan ciri-ciri kromosom. Ujian ini boleh dilakukan dengan sampel darah, air liur, rambut atau cairan amniotik.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk sindrom Fragile X dilakukan melalui terapi tingkah laku, terapi fizikal dan, jika perlu, pembedahan untuk perubahan fizikal.
Orang yang mempunyai sejarah sindrom X rapuh dalam keluarga harus mencari kaunseling genetik untuk mengetahui kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit ini. Lelaki mempunyai karyotype XY, dan jika mereka terjejas, mereka boleh menghantarnya kepada anak perempuan mereka, tidak pernah kepada anak lelaki mereka kerana gen yang diterima oleh lelaki adalah Y, dan ini tidak menunjukkan perubahan yang berkaitan dengan penyakit..
