Penyakit Genetik - Halaman 2

Sindrom Maroteaux-Lamy atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, di mana para pengangkut mempunyai ciri-ciri berikut:Awak pendek,ubah bentuk muka,leher pendek,otitis berulang, penyakit pernafasan,kecacatan kerangka dankekejangan otot.Penyakit ini disebabkan oleh...

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit yang diwarisi, yang terutama memberi kesan kepada lelaki, menyebabkan kelemahan mental, tingkah laku yang agresif, pemotongan diri seperti jari-jari dan bibir menggigit dan peningkatan penghasilan asid...

Sindrom Hurler adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menunjukkan antara 6 dan 8 bulan bayi dan boleh mengakibatkan kematian, sekitar 10 tahun..Penyakit ini didiagnosis apabila gejala pertama mula muncul,...

Sindrom Hunter, juga dikenali sebagai Mucopolysaccharidosis type II atau MPS II, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku pada lelaki yang dicirikan oleh kekurangan enzim, Iduronate-2-Sulfatase, yang penting untuk fungsi tubuh...

Sindrom Cockayne adalah penyakit jarang dan warisan yang biasanya menyebabkan kanak-kanak mati pada usia 6 tahun.Sindrom Cockayne adalah disebabkan oleh mutasi genetik yang menghalang pesakit daripada terdedah kepada sinar matahari,...

Sindrom Carpenter adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang merupakan antara kumpulan gangguan acrocephalopolisindactilia. Individu yang mempunyai sindrom ini diiktiraf oleh tengkorak yang rata, wajah yang pelik, pemendekan jari dan...

Sindrom Bloom adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kegagalan bilangan kromosom, disebabkan oleh mutasi gen.Individu yang mempunyai sindrom Bloom mempunyai sensitiviti dan kekurangan dalam sistem imun mereka,...

Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan lesi kulit, tumor buah pinggang dan sista di dalam paru-paru. The penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah mutasi dalam gen pada kromosom 17,...