Sindrom pendred
Sindrom Pendred adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketulian dan tiroid yang diperbesar, mengakibatkan penampilan goiter. Penyakit ini berkembang pada zaman kanak-kanak.
Sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan, tetapi terdapat beberapa ubat yang boleh membantu mengawal tahap hormon tiroid dalam badan atau beberapa teknik untuk memperbaiki pendengaran dan bahasa.
Walaupun batasan, individu dengan Sindrom Pendred boleh menjalani kehidupan normal.
Gejala Sindrom Pendred
Gejala sindrom penderita boleh:
- Kehilangan pendengaran;
- Goiter;
- Kesukaran berbicara atau tidak bersuara;
- Kekurangan baki.
Kemandulan dalam Sindrom Pendred adalah progresif, bermula selepas lahir dan bertambah buruk sejak beberapa tahun kebelakangan ini. Atas sebab ini, perkembangan bahasa semasa zaman kanak-kanak adalah rumit, dengan kanak-kanak sering menjadi bisu.
Hasil bengkak dari masalah dalam fungsi tiroid, menyebabkan perubahan dalam kadar hormon dalam tubuh, yang boleh menyebabkan hipotiroidisme pada individu. Walau bagaimanapun, walaupun hormon ini mempengaruhi pertumbuhan individu, pesakit dengan penyakit ini mempunyai perkembangan yang normal.
Diagnosis Sindrom Perdarahan
Diagnosis Sindrom Pendred boleh dibuat melalui audiometri, satu ujian yang dapat membantu mengukur keupayaan individu untuk mendengar; pengimejan resonans magnetik untuk menilai fungsi telinga dalam atau ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk penampilan sindrom ini. Ujian fungsi tiroid juga berguna untuk mengesahkan penyakit ini.
Rawatan Sindrom Pendred
Rawatan Sindrom Pendred tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi ia membantu mengawal gejala yang disampaikan oleh pesakit.
Pada pesakit yang belum sepenuhnya kehilangan pendengaran, alat bantu pendengaran atau implan koklea boleh diletakkan untuk mendapatkan sebahagian daripada pendengaran. Pakar terbaik untuk berkonsultasi dalam kes ini ialah ahli otorhinolaryngolog. Terapi ucapan dan sesi terapi pertuturan boleh membantu memperbaiki bahasa dan ucapan dalam individu.
Untuk merawat masalah tiroid, terutamanya goiter, dan pengurangan hormon tiroid dalam badan, disarankan untuk berunding dengan endokrinologi untuk menunjukkan suplemen dengan hormon thyroxine untuk mengawal fungsi tiroid..
Pautan berguna:
- Sindrom Hurler
- Sindrom alport
- Goiter
