Semua tentang Sindrom Edwards
Sindrom Edwards, juga dikenali sebagai trisomi 18, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kelewatan dalam perkembangan janin, mengakibatkan kecacatan serius seperti masalah microcephaly dan jantung, yang tidak boleh diperbetulkan dan, oleh itu, terdapat jangkaan yang rendah kehidupan.
Pada umumnya, Sindrom Edwards 'lebih kerap berlaku pada kehamilan di mana wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun. Oleh itu, cara terbaik untuk mengelakkan timbulnya sindrom ini adalah untuk mengandung sebelum usia itu.
Sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan dan, oleh itu, bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini mempunyai jangka hayat yang rendah, kerana biasanya kurang daripada 10% berjaya bertahan sehingga 1 tahun selepas kelahiran.
Ciri-ciri utama Sindrom Edwards
Beberapa ciri Sindrom Edwards adalah:
- Kepala kecil dan sempit;
- Mulut dan rahang kecil;
- Jari panjang dan ibu jari kurang maju;
- Kaki tunggal yang dibundarkan;
- Lelangit lebam;
- Masalah buah pinggang, seperti polikistik, ektopik atau buah pinggang hypoplastic, agenesis buah pinggang, hidronephrosis, hidroureter atau pertindihan ureteri;
- Penyakit jantung, seperti kecacatan pada septum ventrikel dan duktus arteriosus atau penyakit polyvalvular;
- Kecacatan mental;
- Masalah pernafasan, disebabkan perubahan struktur atau ketiadaan salah satu paru-paru;
- Kesukaran sedutan;
- Lemah menangis;
- Berat lahir rendah;
- Perubahan serebrum seperti sista serebrum, hydrocephalus, anencephaly;
- Lumpuh wajah.
Secara umumnya, doktor mencurigakan Sindrom Edward oleh ultrabunyi, di mana lidah nuchal boleh diukur, tetapi ujian darah juga dijalankan untuk menilai gonadotropin chorionic manusia, alpha-fetoprotein dan estriol yang tidak disokong dalam serum ibu pada trimester 1 dan 2 kehamilan. Ujian yang boleh mengesahkan sindrom adalah punca vaksin chorionic dan amniosentesis.
Echocardiography janin, yang dilakukan pada 20 minggu kehamilan, mungkin menunjukkan masalah jantung, yang terdapat dalam 100% kes sindrom ini dan oleh itu, ia dianggap sebagai ujian utama untuk diagnosis sindrom ini selepas 18 minggu kehamilan..
Bagaimana Syndrome Edwards dirawat
Tidak ada rawatan khusus untuk Sindrom Edwards, bagaimanapun, doktor boleh mengesyorkan ubat atau pembedahan untuk merawat beberapa masalah yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Biasanya bayi dalam keadaan rapuh dan memerlukan penjagaan khusus sepanjang masa, jadi dia mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk mendapatkan rawatan yang mencukupi, tanpa mengalami penderitaan.
Di Brazil, selepas diagnosis, wanita hamil boleh membuat keputusan untuk pergi ke mahkamah dan meminta pengguguran sekiranya doktor mengenal pasti bahawa terdapat risiko hidup atau kemungkinan mengalami masalah psikologi yang serius untuk ibu semasa kehamilan.
Apa yang menyebabkan sindrom ini
Sindrom ini disebabkan oleh penampilan 3 salinan kromosom 18, dan biasanya terdapat 2 salinan setiap kromosom. Perubahan ini berlaku secara rawak dan, oleh itu, adalah luar biasa bagi kes itu untuk mengulangi sendiri dalam keluarga yang sama.
Kerana ia adalah gangguan genetik yang sepenuhnya rawak, Sindrom Edwards tidak lebih daripada orang tua kepada anak-anak. Walaupun ia lebih biasa pada kanak-kanak perempuan yang menjadi mengandung lebih dari 35, penyakit ini boleh berlaku pada usia apa pun.
