Porphyria apa itu, gejala dan bagaimana rawatan dilakukan

Porphyria sepadan dengan sekumpulan penyakit genetik dan langka yang dicirikan oleh pengumpulan bahan-bahan yang menghasilkan porphyrin, yang merupakan protein yang bertanggungjawab untuk pengangkutan oksigen dalam aliran darah, yang penting untuk pembentukan heme dan, akibatnya, hemoglobin. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf, kulit dan organ lain.

Porphyria biasanya diwarisi, iaitu warisan dari ibu bapa, bagaimanapun, dalam beberapa kes, orang mungkin mempunyai mutasi tetapi tidak mengembangkan penyakit, ia disebut porphyria laten. Oleh itu, beberapa faktor persekitaran boleh merangsang penampilan gejala, seperti pendedahan cahaya matahari, masalah hati, penggunaan alkohol, merokok, tekanan emosi dan besi berlebihan dalam badan.

Walaupun tidak ada ubat untuk porfiria, rawatan itu membantu melegakan gejala dan mencegah suar-suar, dan cadangan doktor penting.

Gejala-gejala Porphyria

Porphyria boleh diklasifikasikan mengikut manifestasi klinikal ke dalam akut dan kronik. Porphyria akut termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala dalam sistem saraf dan yang muncul dengan cepat, yang boleh bertahan antara 1 hingga 2 minggu dan meningkatkan secara progresif. Dalam kes porfiria kronik, gejala tidak lagi berkaitan dengan kulit dan boleh bermula semasa zaman kanak-kanak atau remaja dan bertahan selama beberapa tahun..

Gejala utama ialah:

• Porphyria akut

  • Kesakitan dan bengkak yang teruk di dalam perut;
  • Sakit di dada, kaki atau belakang;
  • Sembelit atau cirit-birit;
  • Muntah;
  • Insomnia, kegelisahan dan kegelisahan;
  • Palpitasi dan tekanan darah tinggi;
  • Perubahan mental, seperti kekeliruan, halusinasi, disorientasi atau paranoia;
  • Masalah pernafasan;
  • Kesakitan otot, kesemutan, kebas, kelemahan atau lumpuh;
  • Air kencing merah atau coklat.

• Porfirma kronik atau kutaneus:

  • Kepekaan terhadap cahaya matahari dan tiruan, kadang-kadang menyebabkan kesakitan dan pembakaran pada kulit;
  • Kemerahan, bengkak, sakit dan gatal-gatal pada kulit;
  • Lepuh pada kulit yang mengambil minggu untuk menyembuhkan;
  • Kulit rapuh;
  • Air kencing merah atau coklat.

Diagnosis porphyria dibuat melalui pemeriksaan klinikal, di mana doktor memerhatikan gejala yang ditunjukkan dan diterangkan oleh orang itu, dan ujian makmal, seperti ujian darah, najis dan air kencing. Di samping itu, kerana ia adalah penyakit genetik, ujian genetik mungkin disyorkan untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab untuk porphyria.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan berbeza-beza mengikut jenis orang porphyria. Dalam hal porphyria akut, misalnya, rawatan dilakukan di hospital dengan penggunaan ubat untuk melegakan gejala, serta pentadbiran serum langsung ke dalam urat pesakit untuk mencegah dehidrasi dan suntikan hemin untuk membatasi pengeluaran porphyrin.

Dalam kes porfiri kutaneus, disyorkan untuk mengelakkan pendedahan matahari dan menggunakan ubat, seperti beta-karotena, vitamin D tambahan dan ubat-ubatan untuk merawat malaria, seperti Hydroxychloroquine, yang membantu menyerap kelebihan porphyrin. Di samping itu, dalam hal ini, pengekstrakan darah dapat dilakukan untuk mengurangkan jumlah besi beredar dan, akibatnya, jumlah porfirin..