Laman » Penyakit Langka » Apakah dan bagaimana untuk mengesan sindrom Ohtahara

    Apakah dan bagaimana untuk mengesan sindrom Ohtahara

    Sindrom Ohtahara adalah sejenis epilepsi yang jarang berlaku yang biasanya berlaku pada bayi di bawah umur 3 bulan, dan oleh itu juga dikenali sebagai ensefalopati epileptik kanak-kanak..

    Kejang pertama epilepsi jenis ini biasanya berlaku semasa trimester kehamilan yang terakhir, masih di dalam rahim, tetapi mereka juga boleh muncul semasa 10 hari pertama kehidupan bayi, yang dicirikan oleh kontraksi otot sukarela yang meninggalkan kaki dan lengan keras untuk sesetengah detik.

    Walaupun tidak ada penawar, rawatan boleh dilakukan dengan penggunaan ubat, fisioterapi dan diet yang mencukupi untuk mencegah timbulnya krisis dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak..

    Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

    Dalam sesetengah kes, sindrom Ohtahara boleh didiagnosis oleh pakar pediatrik hanya dengan memerhatikan gejala dan menilai sejarah kanak-kanak.

    Walau bagaimanapun, doktor juga boleh memerintahkan elektroencephalogram, yang merupakan ujian yang tidak menyakitkan, yang mengukur aktiviti otak semasa sawan. Ketahui lebih lanjut tentang bagaimana peperiksaan ini dilakukan.

    Bagaimana rawatan dilakukan

    Bentuk pertama rawatan yang ditunjukkan oleh pakar pediatrik, biasanya, adalah penggunaan ubat-ubatan anti-epileptik, seperti Clonazepam atau Topiramate, untuk cuba mengawal permulaan krisis, bagaimanapun, ubat-ubatan ini mungkin menunjukkan hasil yang sedikit dan oleh itu, mereka mungkin masih lain-lain bentuk rawatan disyorkan, termasuk:

    • Penggunaan kortikosteroid, dengan kortikotropin atau prednison: mengurangkan bilangan sawan dalam sesetengah kanak-kanak;
    • Pembedahan Epilepsi: ia digunakan untuk kanak-kanak di mana serangan disebabkan oleh kawasan tertentu otak dan dilakukan dengan penyingkiran kawasan itu, selagi tidak penting untuk fungsi otak;
    • Makan makanan ketogenik: boleh digunakan dalam semua kes untuk melengkapkan rawatan dan terdiri daripada menghapuskan makanan kaya karbohidrat dari diet, seperti roti atau pasta, untuk mengawal permulaan serangan. Lihat makanan mana yang dibenarkan dan dilarang dalam jenis diet ini.

    Walaupun rawatan sangat penting untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak, terdapat banyak kes di mana sindrom Ohtahara bertambah buruk dari masa ke masa, menyebabkan kelambatan dalam perkembangan kognitif dan motor. Oleh kerana komplikasi jenis ini, jangka hayat adalah rendah, iaitu kira-kira 2 tahun.

    Apa yang menyebabkan sindrom

    Penyebab sindrom Ohtahara adalah sukar untuk mengenalpasti dalam banyak kes, bagaimanapun, dua faktor utama yang kelihatannya berasal dari sindrom ini adalah mutasi genetik semasa kehamilan dan kecacatan otak.

    Oleh itu, untuk cuba mengurangkan risiko jenis sindrom ini, seseorang harus mengelakkan diri daripada mengandung selepas berusia 35 tahun dan mengikuti semua cadangan doktor, seperti mengelakkan penggunaan alkohol, tidak merokok, mengelakkan penggunaan ubat tidak preskripsi dan menyertai semua perundingan pranatal, sebagai contoh. Memahami semua sebab yang boleh menyebabkan kehamilan berisiko.