Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) apa itu, gejala dan rawatan
Fibrodysplasia ossificans progressiva, juga dikenali sebagai FOP, myositis ossificans progresif atau sindrom Stone Man, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan tisu-tisu lembut badan, seperti ligamen, tendon dan otot, menjadi keras, menjadi keras dan menghalang pergerakan tubuh. Di samping itu, keadaan ini juga boleh menyebabkan perubahan tubuh.
Dalam kebanyakan kes gejala muncul pada masa kanak-kanak, tetapi transformasi tisu ke tulang terus sehingga dewasa, usia di mana diagnosis dibuat boleh berbeza-beza. Walau bagaimanapun, terdapat banyak kes di mana, semasa kelahiran, bayi sudah mengalami kecacatan pada jari kaki atau tulang rusuk yang boleh menyebabkan ahli pediatrik mengesyaki penyakit itu.
Walaupun tidak ada ubat untuk fibroidproduk ossificans progressiva, adalah penting bahawa kanak-kanak sentiasa diiringi oleh ahli pediatrik dan ortopedis pediatrik, kerana ada bentuk rawatan yang dapat membantu melegakan beberapa gejala, seperti bengkak atau sakit sendi, meningkatkan kualiti kehidupan.
Gejala utama
Tanda pertama dari fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya muncul tidak lama selepas kelahiran dengan kehadiran kecacatan pada jari kaki, tulang belakang, bahu, pinggul dan sendi.
Gejala lain biasanya muncul sehingga umur 20 tahun dan termasuk:
- Pembengkakan di sekeliling badan, yang hilang tetapi meninggalkan tulang di tempatnya;
- Perkembangan tulang dalam sebatan;
- Kesukaran secara beransur-ansur bergerak tangan, lengan, kaki atau kaki;
- Masalah dengan peredaran darah di anggota badan.
Di samping itu, bergantung kepada kawasan yang terjejas, perkembangan masalah jantung atau pernafasan juga biasa, terutamanya apabila jangkitan pernafasan yang kerap timbul.
Fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya menjejaskan leher dan bahu terlebih dahulu, kemudian berkembang ke bahagian belakang, batang dan anggota badan.
Walaupun penyakit itu boleh menyebabkan beberapa batasan dari masa ke masa dan secara dramatik mengurangkan kualiti hidup, jangka hayat biasanya panjang, kerana biasanya tidak ada komplikasi yang sangat serius yang boleh mengancam nyawa.
Apa yang menyebabkan fibrodysplasia
Penyebab spesifik fibrodysplasia ossificans progressiva dan proses yang tisu berubah menjadi tulang masih belum diketahui, bagaimanapun, penyakit timbul akibat mutasi genetik pada kromosom 2. Walaupun mutasi ini dapat lulus dari orang tua kepada anak-anak, lebih biasa bahawa penyakit itu muncul secara rawak.
Baru-baru ini, peningkatan ungkapan tulang 4 protein morphogenetik (BMP 4) dalam fibroblas yang terdapat pada luka FOP awal telah diterangkan. Protein BMP 4 terletak pada kromosom 14q22-q23.
Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis
Oleh kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik dan tidak ada ujian genetik khusus untuk ini, diagnosis biasanya dibuat oleh pakar pediatrik atau ortopedis, melalui penilaian simptom dan analisis sejarah klinik kanak-kanak. Ini kerana ujian lain, seperti biopsi, menyebabkan trauma kecil yang boleh menyebabkan perkembangan tulang di tapak yang diperiksa..
Seringkali, penemuan pertama keadaan ini adalah kehadiran massa dalam tisu-tisu lembut badan, yang secara beransur-ansur berkurang dalam saiz dan ossify.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada bentuk rawatan yang mampu mengubati penyakit ini atau menghalang perkembangannya dan, oleh itu, adalah sangat umum bahawa kebanyakan pesakit hanya tertutup dengan kerusi roda atau katil selepas berusia 20 tahun..
Apabila jangkitan pernafasan muncul, seperti selesema atau selesema, sangat penting untuk pergi ke hospital selepas gejala pertama memulakan rawatan dan untuk mengelakkan kemunculan komplikasi serius pada organ-organ ini. Di samping itu, mengekalkan kebersihan mulut yang baik juga menghindari perlunya rawatan pergigian, yang boleh mengakibatkan krisis pembentukan tulang baru, yang dapat mempercepatkan irama penyakit.
Walaupun mereka adalah terhad, ia juga penting untuk menggalakkan aktiviti rekreasi dan sosialisasi untuk orang yang mengalami penyakit itu, kerana kemahiran intelektual dan komunikasi mereka tetap utuh dan berkembang.
