Bagaimana untuk mengenal pasti dan merawat sindrom Aase-Smith

Sindrom Aase, juga dikenali sebagai Sindrom Aase-Smith, adalah penyakit jarang yang menyebabkan masalah seperti anemia malar dan malformasi pada sendi dan tulang pelbagai bahagian badan.

Sebahagian daripada kecacatan yang paling kerap termasuk:

• Sendi, jari atau jari kaki, kecil atau tidak;
• Lelangit lebam;
• Telinga yang cacat;
• Melaburkan kelopak mata;
• Kesukaran untuk menghulurkan sepenuhnya sendi;
• Bahu kecil;
• Kulit yang sangat pucat;
• Gut bersama pada ibu jari.

Sindrom ini timbul dari kelahiran dan berlaku akibat mutasi genetik rawak semasa kehamilan, oleh itu, dalam kebanyakan kes, ia adalah penyakit bukan keturunan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes di mana penyakit ini boleh lulus dari ibu bapa kepada anak-anak.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan biasanya ditunjukkan oleh pakar pediatrik dan termasuk pemindahan darah pada tahun pertama kehidupan untuk membantu mengawal anemia. Selama bertahun-tahun, anemia telah menjadi kurang jelas, jadi transfusi mungkin tidak lagi perlu, tetapi disarankan untuk menjalani ujian darah yang kerap untuk menilai paras sel darah merah..

Dalam kes-kes yang paling teruk, di mana tidak mungkin untuk menyeimbangkan tahap sel darah merah dengan pemindahan darah, mungkin perlu menjalani pemindahan sumsum tulang. Lihat bagaimana rawatan ini dilakukan dan apakah risiko tersebut.

Malformasi jarang memerlukan rawatan, kerana ia tidak menjejaskan aktiviti harian. Tetapi jika ini berlaku, pakar pediatrik boleh mengesyorkan pembedahan untuk cuba membina semula tapak yang terjejas dan memulihkan fungsi..

Apa yang boleh menyebabkan sindrom ini

Sindrom Aase-Smith disebabkan oleh perubahan dalam salah satu daripada 9 gen yang paling penting untuk pembentukan protein di dalam badan. Perubahan ini biasanya berlaku secara rawak, tetapi dalam kes-kes yang jarang berlaku ia boleh lulus dari ibu bapa kepada anak-anak.

Oleh itu, apabila ada kes sindrom ini, selalu disarankan untuk membuat konsultasi kaunseling genetik sebelum hamil, untuk mengetahui risiko mendapat anak-anak dengan penyakit ini..

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom ini boleh dibuat oleh pakar pediatrik hanya dengan memerhatikan kecacatan, bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, doktor boleh memerintahkan biopsi sumsum tulang..

Untuk mengenal pasti jika terdapat anemia yang berkaitan dengan sindrom, adalah perlu untuk menjalani ujian darah untuk menilai jumlah sel darah merah.