Cara Mengenalpasti dan Mengobati Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang hanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan timbul disebabkan adanya kromosom X tambahan dalam pasangan seksual. Abnormalitas kromosom ini, yang dicirikan dengan XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fizikal dan kognitif, menghasilkan ciri-ciri penting seperti pembesaran payudara, kekurangan rambut pada badan atau perkembangan penis zakar, contohnya.
Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom ini, adalah mungkin untuk memulakan terapi penggantian testosteron semasa remaja, yang membolehkan banyak kanak-kanak lelaki untuk mengembangkan lebih serupa dengan rakan-rakan mereka..
Ciri-ciri utama
Sesetengah lelaki yang mempunyai sindrom Klinefelter mungkin tidak menunjukkan apa-apa perubahan, namun, yang lain mungkin mempunyai beberapa ciri fizikal seperti:
- Uji zakar yang sangat kecil;
- Payudara kecil yang besar;
- Pinggang lebar;
- Beberapa rambut muka;
- Saiz zakar yang kecil;
- Suara lebih tinggi daripada biasa;
- Kemandulan.
Ciri-ciri ini lebih mudah dikenalpasti semasa remaja, kerana apabila perkembangan seksual lelaki dijangka berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat ciri-ciri lain yang dapat dikenalpasti sejak zaman kanak-kanak, terutamanya yang berkaitan dengan pembangunan kognitif, seperti mengalami kesukaran bercakap, penangguhan merangkak, masalah dalam menumpukan perhatian atau kesukaran untuk menyatakan perasaan.
Kenapa sindrom Klinefelter berlaku
Sindrom Klinefelter berlaku disebabkan oleh perubahan genetik yang menyebabkan kromosom X tambahan wujud dalam karyotype lelaki, iaitu XXY dan bukannya XY.
Walaupun ia adalah perubahan genetik, sindrom ini hanya dari ibu bapa kepada kanak-kanak dan, oleh itu, tidak ada peluang yang lebih besar untuk mengalami perubahan ini, walaupun terdapat kes-kes lain dalam keluarga.
Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis
Biasanya kecurigaan bahawa seorang budak lelaki mungkin mengalami sindrom Klinefelter semasa remaja ketika organ-organ seksual tidak berkembang dengan baik. Oleh itu, untuk mengesahkan diagnosis, disarankan untuk berunding dengan pakar pediatrik untuk melakukan ujian karyotype, di mana pasangan seks kromosom dinilai, untuk mengesahkan sama ada terdapat pasangan XXY atau tidak..
Di samping ujian ini, pada lelaki dewasa, doktor juga boleh memerintahkan ujian lain seperti ujian untuk hormon atau kualiti sperma, untuk membantu mengesahkan diagnosis.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tiada ubat untuk sindrom Klinefelter, tetapi doktor anda mungkin menasihatkan anda untuk mengganti testosteron dengan suntikan ke dalam kulit atau dengan menggunakan patch, yang secara beransur-ansur melepaskan hormon dari masa ke masa..
Dalam kebanyakan kes, rawatan ini mempunyai hasil yang lebih baik apabila ia bermula pada masa remaja, kerana ia adalah tempoh di mana lelaki sedang mengembangkan ciri-ciri seksual mereka, tetapi ia juga boleh dilakukan pada orang dewasa, terutamanya untuk mengurangkan beberapa ciri seperti saiz payudara atau suara nada tinggi.
Dalam kes-kes di mana terdapat kelewatan kognitif, disarankan untuk menjalani terapi dengan profesional yang paling sesuai. Contohnya, jika sukar untuk dibicarakan, disarankan untuk berunding dengan ahli terapi pertuturan, tetapi tindak lanjut jenis ini boleh dibincangkan dengan pakar pediatrik..
