Cara mengenal pasti dan merawat sindrom DiGeorge
Sindrom DiGeorge adalah penyakit langka yang disebabkan oleh kecacatan kongenital dalam timus, kelenjar paratiroid dan aorta, yang boleh didiagnosis semasa mengandung. Bergantung kepada tahap perkembangan sindrom, doktor boleh mengklasifikasikannya sebagai sebahagian, lengkap atau sementara.
Kanak-kanak tidak membina penyakit ini dengan cara yang sama, kerana ia bervariasi mengikut perubahan genetik masing-masing, bagaimanapun, ciri-ciri yang paling umum termasuk:
- Kulit berkilauan;
- Telinga lebih rendah daripada biasa;
- Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan;
- Pertumbuhan dan pembangunan yang terhenti;
- Lelangit lebam;
- Tiada kelenjar timus dan paratiroid dalam peperiksaan ultrasound;
- Malformasi di mata;
- Pekak atau tanda penurunan dalam pendengaran;
- Kemunculan masalah jantung.
Di samping itu, dalam sesetengah kes, sindrom ini juga boleh menyebabkan masalah pernafasan, kesukaran mendapatkan berat badan, kelewatan ucapan, kekejangan otot atau jangkitan kerap seperti tonsilitis atau pneumonia, sebagai contoh.
Kebanyakan ciri-ciri ini dapat dilihat tidak lama selepas kelahiran, tetapi dalam sesetengah kanak-kanak, gejala mungkin menjadi jelas hanya beberapa tahun kemudian, terutamanya jika perubahan genetik sangat ringan. Oleh itu, jika ibu bapa, guru atau ahli keluarga mengenal pasti mana-mana ciri, rujuk pakar pediatrik yang boleh mengesahkan diagnosis..
Bagaimana diagnosis dibuat
Biasanya diagnosis Sindrom DiGeorge dibuat oleh pakar pediatrik dengan memerhati ciri-ciri penyakit. Oleh itu, jika perlu, doktor boleh mengarahkan ujian diagnostik untuk mengenal pasti jika ada perubahan kardiak sindrom yang biasa.
Walau bagaimanapun, untuk membuat diagnosis yang lebih tepat, ujian darah, yang dikenali sebagai IKAN, juga boleh diperintahkan, di mana kehadiran perubahan dalam kromosom 22, yang bertanggungjawab untuk permulaan sindrom DiGeorge, dinilai. Ketahui lebih lanjut tentang bagaimana peperiksaan ini dilakukan.
Bagaimana sindrom DiGeorge dirawat
Rawatan Sindrom DiGeorge bermula dengan segera selepas diagnosis, yang biasanya berlaku pada hari-hari pertama kehidupan bayi, masih di hospital. Rawatan biasanya termasuk menguatkan sistem imun dan tahap kalsium, kerana perubahan ini boleh membawa kepada jangkitan atau keadaan kesihatan yang serius..
Pilihan lain juga mungkin termasuk pembedahan untuk membetulkan lelangit dan penggunaan ubat untuk jantung, bergantung pada perubahan yang telah dikembangkan pada bayi..
Masih ada penawar untuk sindrom DiGeorge, tetapi dipercayai bahawa penggunaan sel stem embrio dapat menyembuhkan penyakit.
Penyebab utama Sindrom DiGeorge
Penyebab Sindrom DiGeorge berkaitan dengan penggunaan alkohol semasa mengandung, perkembangan diabetes gestasi dan perubahan genetik spontan kromosom 22, yang boleh terjadi tanpa sebab tertentu.
