Laman » Penyakit Genetik » Sindrom Apert

    Sindrom Apert

    Sindrom Apert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh kecacatan wajah, tengkorak, tangan dan kaki. Tulang tengkorak hampir awal, tidak memberi ruang untuk otak untuk berkembang, menyebabkan tekanan yang berlebihan ke atasnya. Di samping itu, tulang-tulang tangan dan kaki terpaku.

    Punca Sindrom Apert

    Walaupun sebab-sebab perkembangan sindrom Apert tidak diketahui, ia berkembang kerana mutasi semasa tempoh kehamilan.

    Ciri-ciri sindrom Apert

    Ciri-ciri kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Apert adalah:

    • tekanan intrakranial meningkat
    • ketidakupayaan mental
    • buta
    • kehilangan pendengaran
    • otitis
    • masalah kardiovaskular
    • komplikasi buah pinggang
    Jari kaki terpakuJari terpaku
    Sumber: Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit

    Jangka hayat syndrome apert

    Masa hidup kanak-kanak dengan sindrom Apert berbeza-beza mengikut keadaan kewangan mereka, kerana beberapa pembedahan diperlukan sepanjang hayat mereka untuk memperbaiki fungsi pernafasan dan penyahmampatan ruang intrakranial, yang bermaksud bahawa kanak-kanak yang tidak mempunyai keadaan ini boleh menderita lebih banyak disebabkan oleh komplikasi, walaupun terdapat banyak orang dewasa yang hidup dengan sindrom ini.

    Matlamat rawatan untuk sindrom Apert adalah untuk meningkatkan kualiti hidup anda, kerana tiada ubat untuk penyakit ini.

    Artikel seterusnya
    Sindrom Asperger
    Artikel sebelumnya
    Sindrom Aicardi