Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan sebahagian atau keseluruhan korpus callosum, bahagian penting otak yang menghubungkan dua hemisfera serebrum, kejang dan masalah retina..

A penyebab Sindrom Aicardi ia berkaitan dengan perubahan genetik pada kromosom X dan, dengan itu, penyakit ini sangat mempengaruhi wanita. Pada lelaki, penyakit ini boleh timbul pada pesakit dengan Sindrom Klinefelter kerana mereka mempunyai kromosom X tambahan, yang boleh menyebabkan kematian pada bulan pertama kehidupan..

Sindrom Aicardi tidak menyembuhkan dan jangka hayat dikurangkan, dengan kes di mana pesakit tidak mencapai usia remaja.

Gejala Aicardi Syndrome

Gejala Sindrom Aicardi boleh:

• Kejutan;
• Kemerosotan mental;
• Kelewatan dalam pembangunan motor;
• Lesi di retina mata;
• Malformasi tulang belakang, seperti: spina bifida, tulang belakang atau scoliosis;
• Kesukaran dalam berkomunikasi;
• Microphthalmia yang disebabkan oleh saiz mata yang kecil atau ketiadaannya.

Kejang pada kanak-kanak dengan sindrom ini dicirikan oleh kontraksi otot yang cepat, dengan hiper ketekalan kepala, fleksi atau lanjutan batang dan lengan, yang berlaku beberapa kali sehari dari tahun pertama kehidupan..

The diagnosis Sindrom Aicardi dilakukan mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh kanak-kanak dan peperiksaan neuroimaging, seperti resonans magnetik atau elektroencephalogram, yang membolehkan mengenal pasti masalah-masalah di otak.

Rawatan Aicardi Syndrome

Rawatan Aicardi Syndrome tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi ia membantu mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit..

Untuk merawat kejang adalah disyorkan untuk mengambil ubat anticonvulsant, seperti carbamazepine atau valproate. Rawatan fisioterapi atau psikomotor neurologi boleh menjadi bantuan untuk meningkatkan kejang.

Kebanyakan pesakit, walaupun dengan rawatan, akhirnya mati sebelum usia 6 tahun, biasanya disebabkan oleh komplikasi pernafasan. Survival di atas 18 tahun jarang berlaku dalam penyakit ini.

Pautan berguna:

• Sindrom Apert
• Sindrom Barat
• Sindrom alport