Arrinia adalah keadaan kongenital, serius dan jarang di mana bayi dilahirkan tanpa hidung. Arrhythmia boleh didiagnosis dalam pemeriksaan pranatal, dan penghantaran disyorkan sebaik sahaja ia dikenalpasti supaya risiko untuk bayi...
Penyakit Genetik - Halaman 5
Sindrom Kallman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kelewatan pubertas dan pengurangan atau ketiadaan bau, disebabkan oleh kekurangan pengeluaran hormon gonadotropin yang melepaskan.Rawatan terdiri daripada pentadbiran gonadotropin...
Sindrom Gilbert, juga dikenali sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang disifatkan oleh penyakit kuning, yang menyebabkan orang mempunyai kulit dan mata berwarna kuning. Ia tidak dianggap sebagai penyakit...
Sindrom Down, atau trisomy 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak mempunyai sepasang, tetapi trio kromosom, dan oleh itu secara keseluruhannya tidak...
Neurofibromatosis, yang juga dikenali sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang menonjolkan dirinya pada usia 15 tahun dan menyebabkan pertumbuhan tidak normal tisu saraf di seluruh badan, membentuk tumor...
Sindrom mata kucing adalah sejenis kecacatan mata, yang dikenali sebagai coloboma, yang menyebabkan lapisan tengah mata, dipanggil uvea, tidak wujud atau diubah. Ini mempengaruhi struktur yang menyokong iris dan, oleh...
Ichthyosis adalah nama yang diberikan kepada satu set keadaan yang menyebabkan perubahan lapisan kulit yang paling dangkal, epidermis, meninggalkannya dengan kepingan-kepingan kecil yang sangat kering dan berkeringat, yang menjadikan kulit...
Ichthyosis Harlequin adalah penyakit genetik yang jarang dan serius yang ditandai dengan penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit bayi, sehingga kulitnya tebal dan mempunyai kecenderungan untuk menarik dan menghulurkan, menyebabkan...
