Apakah itu Gilber's Syndrome dan bagaimana ia dirawat

Sindrom Gilbert, juga dikenali sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang disifatkan oleh penyakit kuning, yang menyebabkan orang mempunyai kulit dan mata berwarna kuning. Ia tidak dianggap sebagai penyakit yang serius, dan ia juga tidak mencetuskan masalah kesihatan utama, dan, oleh itu, orang yang mempunyai Sindrom hidup selagi bukan pembawa penyakit ini dan dengan kualiti kehidupan yang sama..

Sindrom Gilbert adalah lebih biasa pada lelaki dan disebabkan oleh perubahan dalam gen yang bertanggungjawab terhadap kemerosotan bilirubin, iaitu, dengan mutasi dalam gen, bilirubin tidak boleh direndahkan, terkumpul dalam darah dan mengembangkan aspek kekuningan. mencirikan penyakit ini.

Gejala yang mungkin

Biasanya, Sindrom Gilbert tidak menyebabkan gejala kecuali kehadiran penyakit kuning, yang sepadan dengan kulit dan mata berwarna kuning. Walau bagaimanapun, sesetengah orang dengan penyakit itu melaporkan keletihan, pening, sakit kepala, mual, cirit-birit atau sembelit, dan gejala-gejala ini tidak menjadi ciri penyakit. Mereka biasanya timbul apabila orang yang mempunyai penyakit Gilbert mempunyai jangkitan atau mengalami keadaan yang sangat tertekan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis, kerana ia biasanya tidak mempunyai gejala dan penyakit kuning sering boleh ditafsirkan sebagai tanda anemia. Di samping itu, penyakit ini, tanpa mengira umur, cenderung untuk terungkap hanya pada masa-masa tekanan, latihan fizikal yang kuat, puasa yang berpanjangan, semasa beberapa penyakit demam atau semasa haid pada wanita.

Diagnosis dibuat untuk mengecualikan sebab-sebab lain dari disfungsi hepatik dan, dengan itu, ujian fungsi hati yang tidak diminta, seperti TGO atau ALT, TGP atau AST, dan paras bilirubin, sebagai tambahan kepada ujian air kencing untuk menilai kepekatan urobilinogen, jumlah darah dan, bergantung kepada hasilnya, ujian molekul untuk mencari mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Lihat ujian yang menilai hati.

Biasanya keputusan ujian fungsi hati pada orang dengan Sindrom Gilbert adalah normal, kecuali dengan kepekatan bilirubin tidak langsung, yang melebihi 2.5mg / dL, ketika normal adalah antara 0.2 dan 0.7mg / dL. Memahami bilirubin langsung dan tidak langsung.

Di samping pemeriksaan yang diminta oleh pakar hepatologi, aspek fizikal orang juga dinilai, sebagai tambahan kepada sejarah keluarga, kerana ia adalah penyakit genetik dan keturunan.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom ini, namun ada langkah berjaga-jaga yang perlu, kerana beberapa ubat yang digunakan untuk memerangi penyakit lain mungkin tidak dapat dimetabolisme di hati, karena mereka telah mengurangi aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme obat-obatan ini, misalnya Irinotecan dan Indinavir, yang antikanser dan antivirus.

Di samping itu, minuman beralkohol tidak disyorkan untuk orang yang mengalami sindrom Gilbert, kerana terdapat kerosakan hati yang kekal dan membawa kepada perkembangan sindrom dan berlakunya penyakit yang lebih serius..