Laman » Penyakit Genetik » Apakah arrinia dan penyebab yang mungkin

    Apakah arrinia dan penyebab yang mungkin

    Arrinia adalah keadaan kongenital, serius dan jarang di mana bayi dilahirkan tanpa hidung. Arrhythmia boleh didiagnosis dalam pemeriksaan pranatal, dan penghantaran disyorkan sebaik sahaja ia dikenalpasti supaya risiko untuk bayi baru lahir dikurangkan.

    Arrinia boleh dikelaskan kepada:

    • Arrinia, di mana bayi dilahirkan tanpa piramid hidung, iaitu hidung itu sendiri;
    • Jumlah Arrinia, yang dicirikan oleh ketiadaan hidung dan kekurangan pembentukan sistem pencium.

    Kerana ia tidak mempunyai sebab tertentu, arrhythmia tidak mempunyai rawatan yang ditetapkan, tetapi trakeostomi biasanya dilakukan tepat selepas kelahiran supaya bayi boleh bernafas semasa makan, misalnya. Selain ketiadaan struktur hidung, keadaan lain dapat dikaitkan, seperti kecacatan sistem saraf pusat dan hipogonadisme, yang dicirikan oleh penurunan produksi hormon seks, misalnya.

    Kemungkinan penyebabnya

    Arrinia adalah keadaan yang amat jarang berlaku dan dipercayai sebagai penyakit multifactorial, iaitu bergantung kepada faktor genetik dan persekitaran yang berlaku.

    Mengenai genetik, dalam beberapa kes, penyongsangan atau trisomi kromosom 9 diperhatikan, dan dalam kes lain, translocation antara kromosom 3 dan 12, dengan semua perubahan genetik ini menjadi penentu bagi berlakunya perubahan struktur seperti arrhythmia. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes aritmia, penyongsangan, trisomi atau pemindahan tidak dipatuhi, yang menyebabkan penyebab keadaan ini masih menjadi sebab untuk penyelidikan.. 

    Arrhythmia juga boleh berlaku akibat kecacatan semasa proses perkembangan janin, yang tidak berkaitan dengan genetik. 

    Persatuan arrinia

    Sesetengah bayi dilahirkan dengan hidung, tetapi tidak dilahirkan dengan organ olfactory dan biasanya berlaku dalam hubungan dengan kecacatan lain, seperti:

    • Hypertelorism, yang dicirikan oleh kecacatan tengkorak dan akibat pemisahan berlebihan dari mata;
    • Hipogonadisme;
    • Perubahan dalam sistem saraf;
    • Cryptorchidism, di mana tidak ada keturunan dari testis ke skrotum - mengetahui bagaimana rawatan cryptorchidism dilakukan; 
    • Coloboma iris, di mana terdapat perubahan dalam struktur yang menyokong iris, mengubah bentuknya. Memahami apakah coloboma dan bagaimana untuk merawatnya;
    • Microphthalmos, yang merupakan kecacatan kongenital di mana satu atau kedua-dua mata lebih kecil daripada biasa. 

    Diagnosis aritmia dapat dibuat dari trimester kehamilan kedua melalui peperiksaan ultrasound, atau selepas kelahiran melalui tomografi yang dikira atau resonans magnetik, di mana ia disahkan sama ada ada ketiadaan lengkap atau sebahagian daripada struktur hidung. 

    Selepas kelahiran, bayi itu diinterogasi melalui tiub orotrakeal dan tertakluk kepada pengudaraan mekanikal dan kemudian trakeostomi boleh dilakukan untuk membolehkan bayi bernafas. Di samping itu, prosthesis hidung boleh digunakan sehingga bayi sudah cukup lama untuk melakukan pembedahan pembedahan yang bertujuan untuk membentuk struktur hidung.