Apakah sindrom Down, penyebab dan ciri-ciri

Sindrom Down, atau trisomy 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak mempunyai sepasang, tetapi trio kromosom, dan oleh itu secara keseluruhannya tidak mempunyai 46 kromosom, tetapi 47.

Perubahan kromosom 21 ini menyebabkan kanak-kanak dilahirkan dengan ciri-ciri tertentu, seperti implan telinga yang lebih rendah, mata yang ditarik dan lidah besar, sebagai contoh. Sebagai sindrom Down adalah hasil daripada mutasi genetik, ia tidak menyembuhkan, dan tidak ada rawatan tertentu untuknya. Walau bagaimanapun, beberapa rawatan seperti Fisioterapi, rangsangan psikomotor dan Terapi Pertuturan adalah penting untuk merangsang dan membantu dalam perkembangan kanak-kanak dengan trisomi 21.

Punca Sindrom Down

Sindrom Down berlaku kerana mutasi genetik yang menyebabkan salinan tambahan sebahagian daripada kromosom 21 berlaku. Mutasi ini tidak turun-temurun, iaitu, ia tidak lulus dari bapa kepada anak lelaki dan penampilannya mungkin dikaitkan dengan usia ibu bapa, tetapi terutamanya dari ibu, dengan risiko yang lebih besar pada wanita yang menjadi mengandung lebih dari 35 tahun.

Ciri-ciri utama

Antara ciri-ciri pesakit sindrom Down termasuk:

Implantasi telinga lebih rendah daripada biasa;
Lidah besar dan berat;
Mata serong, ditarik ke atas;
Kelewatan dalam pembangunan motor;
Kelemahan otot;
Kehadiran hanya satu baris di telapak tangan;
Rencatan mental yang sederhana atau sederhana;
Awak pendek.

Kanak-kanak dengan sindrom Down tidak selalu mempunyai semua ciri-ciri ini, dan mungkin terdapat juga berat badan berlebihan dan perkembangan bahasa yang tertangguh. Temui ciri-ciri lain orang yang mengalami Sindrom Down.

Ia juga boleh berlaku bahawa sesetengah kanak-kanak mempunyai hanya satu daripada ciri-ciri ini, tidak mempertimbangkan dalam kes-kes ini, yang mempunyai penyakit ini.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom ini biasanya dibuat semasa kehamilan, dengan melakukan beberapa ujian seperti ultrasound, lendir nuchal, cordocentesis dan amniosentesis, sebagai contoh.

Selepas kelahiran, diagnosis sindrom boleh disahkan dengan melakukan ujian darah, di mana ujian dilakukan untuk mengenal pasti kehadiran kromosom tambahan. Fahami bagaimana diagnosis Down Syndrome dibuat.

Sebagai tambahan kepada sindrom Down, terdapat juga Sindrom Down dengan mosaik, di mana hanya sedikit peratusan sel anak yang terjejas, oleh itu terdapat campuran sel dan sel normal dengan mutasi di dalam tubuh anak..

Rawatan Sindrom Down

Fisioterapi, rangsangan psikomotor dan terapi pertuturan adalah penting untuk memudahkan ucapan dan memberi makan pesakit Down Syndrome kerana mereka membantu memperbaiki perkembangan kanak-kanak dan kualiti hidup.

Bayi dengan sindrom ini mesti dipantau dari semasa ke semasa dan sepanjang hayat, supaya status kesihatan mereka dapat dinilai secara teratur, kerana biasanya ada penyakit jantung yang berkaitan dengan sindrom. Di samping itu, penting juga untuk memastikan bahawa kanak-kanak itu mempunyai integrasi dan pengajian sosial yang baik di sekolah-sekolah khas, walaupun ada kemungkinan untuk mereka menghadiri sekolah biasa..

Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami penyakit lain seperti:

Masalah jantung;
Perubahan pernafasan;
Tidur apnea;
Gangguan tiroid.

Di samping itu, kanak-kanak itu mesti mempunyai beberapa jenis kecacatan pembelajaran, tetapi ia tidak selalunya mengalami kecacatan mental dan dapat berkembang, dapat belajar dan bekerja, mempunyai jangka hayat lebih dari 40 tahun, tetapi mereka biasanya bergantung pada penjagaan dan keperluan akan dipantau oleh pakar kardiologi dan endocrinologist sepanjang hayat.

Bagaimana untuk mengelakkan

Down Syndrome adalah penyakit genetik dan oleh itu tidak dapat dielakkan, namun, mengandung sebelum berusia 35 tahun, dapat menjadi salah satu cara untuk mengurangi risiko memiliki bayi dengan sindrom ini. Kanak-kanak dengan sindrom Down steril dan oleh itu tidak boleh mempunyai anak, tetapi kanak-kanak perempuan boleh hamil secara normal dan berkemungkinan besar mempunyai anak dengan sindrom Down.