Apakah itu Kallmann Syndrome?
Sindrom Kallman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kelewatan pubertas dan pengurangan atau ketiadaan bau, disebabkan oleh kekurangan pengeluaran hormon gonadotropin yang melepaskan.
Rawatan terdiri daripada pentadbiran gonadotropin dan hormon seks dan perlu dilakukan secepat mungkin untuk mengelakkan akibat fizikal dan psikologi.
Gejala apa
Gejala bergantung kepada gen yang menjalani mutasi, yang paling biasa ialah ketidakhadiran atau pengurangan bau untuk penangguhan dalam baligh.
Walau bagaimanapun, gejala-gejala lain seperti buta warna, perubahan visual, pekak, kelentit cakrawala, keabnormalan buah pinggang dan neurologi dan ketiadaan keturunan testis ke dalam skrotum mungkin berlaku..
Kemungkinan penyebabnya
Sindrom Kallmann berjalan disebabkan oleh mutasi dalam gen yang menyandikan protein yang bertanggungjawab untuk perkembangan neuron, menyebabkan perubahan dalam perkembangan mentol olfaki dan perubahan akibat dalam tahap gonadotropin-releasing hormone (GnRH).
Kekurangan GnRH kongenital bermakna bahawa hormon LH dan FSH tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi untuk merangsang organ-organ seksual untuk menghasilkan testosteron dan estradiol, sebagai contoh, melambatkan akil baligh. Lihat apa perubahan badan berlaku pada masa akil baligh.
Bagaimana diagnosis dibuat
Kanak-kanak yang tidak memulakan perkembangan seksual pada usia 13 tahun di kalangan kanak-kanak perempuan dan 14 tahun di kalangan kanak-kanak lelaki, atau kanak-kanak yang tidak mengalami kebiasaan semasa remaja, harus dinilai oleh doktor.
Doktor mesti menganalisis sejarah perubatan seseorang, melakukan pemeriksaan fizikal dan pengukuran permintaan paras plasma gonadotropin.
Diagnosis mesti dibuat pada masa untuk memulakan rawatan penggantian hormon dan mencegah akibat fizikal dan psikologi mengenai masa lapang yang lewat
Apakah rawatannya?
Rawatan pada lelaki perlu jangka panjang, dengan pentadbiran gonadotropin chorionic manusia atau testosteron dan pada wanita dengan estrogen kitaran dan progesteron.
Kesuburan juga boleh dikembalikan dengan mentadbirkan gonadotropin atau menggunakan pam infusi mudah alih untuk menyampaikan GnRH subkutaneus denyutan.
