Apa itu Sindrom Highlander

Sindrom Highlander adalah penyakit langka yang dicirikan oleh perkembangan fizikal yang tertunda, yang menjadikan seseorang kelihatan seperti kanak-kanak apabila, pada hakikatnya, dia adalah orang dewasa.

Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fizikal, kerana ciri-cirinya cukup jelas. Walau bagaimanapun, belum diketahui apa sebenarnya yang menyebabkan sindrom itu, tetapi ahli-ahli sains percaya ia disebabkan oleh mutasi genetik yang mampu melambatkan proses penuaan dan dengan itu menunda perubahan ciri-ciri akil baligh, misalnya.

Tanda-tanda sindrom Highlander

Sindrom Highlander terutamanya dicirikan oleh keterlambatan pertumbuhan, yang meninggalkan orang dengan kemunculan kanak-kanak, apabila, pada hakikatnya, lebih daripada 20 tahun, sebagai contoh.

Sebagai tambahan kepada kelewatan perkembangan, orang dengan sindrom ini tidak mempunyai rambut, kulitnya lembut, walaupun mungkin keriput, dan, dalam hal laki-laki, tidak ada penebalan suara, misalnya. Perubahan ini adalah biasa terjadi pada masa akil baligh, namun, orang-orang dengan sindrom Highlander biasanya tidak masuk akil baligh. Ketahui perubahan tubuh yang terjadi pada masa akil baligh.

Kemungkinan penyebabnya

Penyebab sebenar sindrom Highlander belum diketahui, namun ia dipercayai disebabkan oleh mutasi genetik. Salah satu teori yang membenarkan sindrom Highlander adalah perubahan dalam telomer, yang merupakan struktur yang ada dalam kromosom yang berkaitan dengan penuaan.

Telomeres bertanggungjawab untuk mengawal proses pembahagian sel, mencegah pembahagian yang tidak terkawal, yang mana yang berlaku dalam kanser, misalnya. Dengan setiap bahagian sel, sekeping telomere hilang, menyebabkan penuaan progresif, yang normal. Bagaimanapun, apa yang boleh berlaku dalam sindrom Highlander adalah pengaburan enzim yang dikenali sebagai telomerase, yang bertanggungjawab untuk membentuk semula bahagian telomer yang telah hilang, dengan itu melambatkan penuaan.

Masih ada beberapa kes dilaporkan mengenai sindrom Highlander, sebab itu masih belum diketahui apa yang menyebabkan sindrom ini atau bagaimana ia dapat dirawat. Sebagai tambahan kepada perundingan seorang ahli genetik, supaya diagnosis molekul penyakit itu dapat dibuat, mungkin diperlukan untuk berunding dengan ahli endokrinologi untuk mengesahkan pengeluaran hormon, yang mungkin diubah, sehingga, terapi penggantian hormon dapat dimulakan..