Down Syndrome - Bagaimana ia didiagnosis sebelum dan selepas kelahiran?

Diagnosis Down Syndrome boleh diretas semasa embargo melalui ujian tertentu seperti lendir nuchal, cordocentesis dan amniosentesis. Peperiksaan ini akan diminta oleh pakar obstetrik apabila ibu jatuh mengandung lebih daripada 35 tahun atau ketika wanita hamil mengalami sindrom Down.

Mereka juga mungkin diminta apabila wanita itu mempunyai bayi dengan Down's Syndrome, jika pakar obstetrik melihat beberapa perubahan dalam ultrasound yang menyebabkan sindrom bayi mempunyai translocation kromosom termasuk kromosom 21.

Sekatan bayi dengan Sindrom Down sama persis dengan bayi yang tidak mempunyai sindrom ini, namun mereka diperlukan untuk menilai perkembangan bayi, yang umumnya terkecil dan terkecil. berat badan untuk umur kehamilan.

Ujian untuk diagnosis semasa perjumpaan

Keputusan kebolehpercayaan 99% dan keputusan sirven untuk menyediakan ibu bapa untuk kaki bayi dengan sindrom Down:

• Ujian vellosity Chorionic: Bahawa ia boleh berlaku dalam minggu 9 embarazo dan terdiri daripada mengeluarkan sudut kecil plasenta, yang mempunyai bahan genetik yang sama dengan bayi;
• Profil biokimia ibu: yang berlaku di antara minggu ke-10 dan ke-14 penghantaran dan terdiri daripada penyempurnaan sampel yang mengukur protein dan hormon hCG yang dihasilkan oleh plasenta dan bayi;
• Lisan Nuchal: yang boleh ditunjukkan dalam minggu ke-12 penghantaran dan mempunyai tujuan untuk mengubati lebar leher bayi;
• Amniosentesis: ia terdiri daripada pengambilan sampel cecair amniotik, dan boleh dilakukan antara minggu ke-13 dan minggu ke-16 pelayaran;
• Cordocentesis: Ia terdiri daripada pengambilan sampel darah bayi dengan tali pusat, dan ia boleh berlaku selepas minggu ke-18 embargo.

Mengetahui diagnosis yang ideal ialah para imam mencari maklumat tentang sindrom itu untuk mengetahui apa yang diharapkan dalam pertumbuhan anak dengan sindrom Down.

Bagaimana diagnosis selepas kelahiran?

Diagnosis selepas kelahiran mungkin disebabkan oleh pemerhatian ciri-ciri yang dimiliki bayi, yang mungkin termasuk:

• Terdapat garis buruk di párpado de los ojos, yang perlu ditutup dan "dibentangkan di satu sisi dan di sana";
• Hanya garis di telapak tangan, serta anak-anak lain yang tidak mempunyai sindrom Down juga mempunyai ciri-ciri ini;
• Kesatuan ketua;
• Hidung yang buruk;
• Muka rata;
• Lengua grande dan rasa yang sangat tinggi;
• Lebih gereja yang rendah dan kecil;
• Nipis dan nipis;
• Potong jari, dan minda boleh dipintal;
• Jari jari pai itu dipisahkan dari jari-jari lain;
• Ancho dan pengumpulan gris;
• Kelemahan otot di seluruh badan;
• Kemudahan berat badan;
• Anda boleh membentangkan hernia umbilik;
• Risiko Datuk Bandar menderita penyakit seliak;
• Terdapat pemisahan otot rektus abdominis, yang menyebabkan perut menjadi lemah.

Sebagai ciri-ciri buruk dari bayi yang hadir, kemungkinan buruk untuk mengalami Sindrom Down, bagaimanapun, sekitar 5% daripada penduduk juga membentangkan beberapa ciri-ciri ini, sehingga hanya satu dari mereka tidak cukup untuk mendiagnosa sindrom ini.

Ciri-ciri lain dari sindrom ini termasuk kehadiran penyakit jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan, dan mungkin mempunyai risiko mendapat jangkitan. Walau bagaimanapun, setiap bayi membentangkan perubahannya sendiri dan kerana mereka perlu berada di bawah kawalan ahli pediatrik, sebagai tambahan kepada pakar kardiologi, ahli neumonologi, ahli fisioterapi dan pakar audiologi.

Kanak-kanak yang mengalami Sindrom Down juga mengalami kelewatan dalam perkembangan psikomotor dan empiezan untuk duduk, merangkak dan berjalan, tetapi lebih lewat dari yang diharapkan. Selain itu, ini biasanya mempunyai tindak balas mental yang boleh berubah dari ringan hingga sangat serius, yang boleh terjadi melalui perkembangannya. 

Orang yang mengalami Sindrom Down boleh membentangkan masalah kesihatan lain seperti diabetes, kolesterol, trigliserida, seperti mana-mana orang, tetapi mungkin mempunyai autisme atau penyakit mental jangka panjang yang lain, walaupun dengan cara yang sama..