Sindrom Crigler-Najjar apa jenisnya, jenis utama dan rawatan

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik hati yang menyebabkan bilirubin terkumpul di dalam badan, disebabkan perubahan enzim yang mengubah bahan ini untuk penghapusannya melalui hempedu..

Perubahan ini boleh mempunyai darjah dan bentuk manifestasi gejala yang berbeza, jadi sindrom ini boleh menjadi jenis 1, lebih teruk, atau jenis 2, lebih ringan dan mudah dirawat.

Oleh itu, bilirubin yang tidak dapat dihapuskan dan berkumpul di dalam badan menyebabkan penyakit kuning, menyebabkan kulit dan mata berwarna kekuningan, dan risiko kerosakan hati atau keracunan otak..

Jenis dan gejala utama

Sindrom Crigler-Najjar boleh diklasifikasikan kepada 2 jenis, yang berbeza dengan tahap ketidakaktifan enzim hati yang mengubah bilirubin, dipanggil pemindahan glukoroni, dan juga oleh gejala dan rawatan.

Jenis sindrom Crigler-Najjar 1

Ia adalah jenis yang paling serius, kerana terdapat ketiadaan aktiviti hati untuk transformasi bilirubin, yang terkumpul berlebihan dalam darah dan menyebabkan gejala walaupun pada saat lahir..

• Gejala: jaundis yang teruk sejak lahir, menjadi salah satu punca hiperbilirubinemia pada bayi yang baru lahir, dan terdapat risiko kerosakan hati dan keracunan otak yang disebut kernicterus, di mana terdapat kekeliruan, mengantuk, pergolakan, koma dan risiko kematian.

Ketahui lebih lanjut mengenai punca dan cara menyembuhkan jenis hiperbilirubinemia bayi yang baru lahir.

Sindrom Crigler-Najjar jenis 2

Dalam kes ini, enzim yang mengubah bilirubin sangat rendah, walaupun masih ada, dan walaupun ia juga teruk, penyakit kuning kurang sengit, dan terdapat gejala dan komplikasi yang lebih sedikit daripada sindrom jenis 1. otak juga lebih kecil, yang boleh berlaku dalam episod bilirubin tinggi.

• Gejala: jaundis yang bervariasi intensiti, yang boleh menjadi ringan hingga teruk, dan boleh muncul pada tahun-tahun lain sepanjang hayat. Ia juga boleh berlaku selepas beberapa tekanan di dalam badan, seperti jangkitan atau dehidrasi, sebagai contoh.

Walaupun risiko kepada kesihatan dan kehidupan kanak-kanak yang disebabkan oleh jenis sindrom ini, adalah mungkin untuk mengurangkan bilangan dan keterukan manifestasi dengan rawatan, dengan fototerapi, atau pemindahan hati..

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar dibuat oleh ahli pediatrik, gastro atau hepatologi, berdasarkan pemeriksaan fizikal dan ujian darah, yang menunjukkan peningkatan dalam kadar bilirubin, sebagai tambahan kepada penilaian fungsi hati, dengan AST, ALT dan contoh albumin.

Diagnosis disahkan oleh ujian DNA atau biopsi hati, yang dapat membezakan jenis sindrom.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan utama untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam badan, dalam sindrom Crigler-Najjar jenis 1, adalah fototerapi dengan cahaya biru selama sekurang-kurangnya 12 jam sehari, yang boleh berbeza-beza bergantung kepada keperluan setiap orang..

Fototerapi adalah berkesan kerana ia merosakkan dan mengubah bilirubin supaya ia dapat mencapai hempedu dan dihapuskan oleh badan. Rawatan ini juga boleh disertai dengan pemindahan darah atau penggunaan ubat chelating bilirubin, seperti cholestyramine dan kalsium fosfat, untuk meningkatkan keberkesanannya, dalam beberapa kes. Ketahui lebih lanjut tentang tanda-tanda dan bagaimana kerja fototerapi.

Walaupun demikian, ketika kanak-kanak tumbuh, tubuh menjadi tahan terhadap perawatan, karena kulit menjadi lebih tahan, memerlukan lebih banyak jam fototerapi.

Untuk rawatan jenis sindrom Crigler-Najjar, fototerapi dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan atau, pada usia lain, hanya sebagai bentuk pelengkap, kerana jenis penyakit ini mempunyai tindak balas yang baik terhadap rawatan dengan Fenobarbital dadah, yang boleh meningkatkan aktiviti enzim hati yang menghilangkan bilirubin melalui hempedu.

Walau bagaimanapun, rawatan muktamad bagi mana-mana jenis sindrom hanya dicapai dengan pemindahan hati, di mana perlu mencari penderma yang serasi dan mempunyai keadaan fizikal untuk pembedahan. Ketahuilah apabila ia ditunjukkan dan bagaimana pemulihan pemindahan hati.