Sindrom Crouzon - apabila mengalami pembedahan
Sindrom Crouzon, yang juga dikenali sebagai disostosis craniofacial, adalah penyakit yang jarang terjadi di mana terdapat penutupan pramatang tengkorak tengkorak, yang membawa kepada beberapa kecacatan tengkorak dan muka. Kecacatan ini juga boleh menjana perubahan dalam sistem tubuh yang lain, seperti penglihatan, pendengaran atau pernafasan, sehingga perlu untuk melakukan pembedahan pembetulan sepanjang hayat..
Apabila disyaki, diagnosis dibuat melalui ujian sitologi genetik yang dilakukan semasa mengandung, semasa kelahiran atau semasa tahun pertama kehidupan, tetapi biasanya hanya dikesan pada usia 2 tahun apabila kecacatan lebih ketara.
Gejala utama
Ciri-ciri kanak-kanak yang terjejas dengan sindrom Crouzon berbeza-beza dari ringan hingga teruk, bergantung kepada keparahan kecacatan, dan termasuk:
- Kecacatan tengkorak, kepala mula menggunakan aspek menara dan nape menjadi lebih rata;
- Perubahan wajah seperti menonjol dan lebih jauh dari mata biasa, hidung membesar, strabismus, keratoconjunctivitis, perbezaan saiz murid;
- Pergerakan mata pantas dan berulang;
- IQ di bawah normal;
- Pekak;
- Kesukaran pembelajaran;
- Malformasi jantung;
- Gangguan defisit perhatian;
- Perubahan perilaku;
- Coklat ke titik bulu hitam di pangkal paha, leher dan / atau di bawah lengan.
Penyebab sindrom Crouzon adalah genetik, tetapi usia ibu bapa dapat mengganggu dan meningkatkan peluang bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini, kerana lebih tua ibu bapa, semakin besar kemungkinan kecacatan genetik.
Satu lagi penyakit yang boleh menyebabkan simptom yang serupa dengan sindrom ini adalah sindrom Apert. Ketahui lebih lanjut mengenai penyakit genetik ini.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada rawatan khusus untuk menyembuhkan sindrom Crouzon, dan rawatan kanak-kanak itu melibatkan melakukan pembedahan untuk melembutkan perubahan tulang, mengurangkan tekanan pada kepala dan mencegah perubahan dalam perkembangan bentuk tengkorak dan saiz otak, dengan mengambil kira kedua-dua kesan estetik dan kesan yang bertujuan untuk meningkatkan pembelajaran dan fungsi.
Secara ideal, pembedahan perlu dilakukan sebelum tahun pertama kehidupan kanak-kanak, kerana tulang lebih lembut dan mudah disesuaikan. Di samping itu, pengisian cacat tulang dengan prostetik metil methacrylate telah digunakan dalam pembedahan kosmetik untuk melicinkan dan menyelaraskan kontur muka.
Di samping itu, kanak-kanak mesti menjalani terapi fizikal dan pekerjaan untuk beberapa waktu. Matlamat fisioterapi adalah untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan membawanya ke pembangunan psikomotor yang hampir normal. Psikoterapi dan terapi pertuturan juga merupakan bentuk rawatan pelengkap, dan pembedahan plastik juga bermanfaat untuk meningkatkan aspek muka dan meningkatkan harga diri pesakit.
Juga, periksa beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah untuk membangunkan otak bayi dan merangsang pembelajarannya.
