Apakah sindrom neonatal progeroid dan bagaimana merawatnya
Sindrom progeroid neonatal, yang juga dikenali sebagai sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan penampilan bayi pada masa yang lama selepas kelahiran, disertai dengan ciri-ciri yang sangat berbeza, seperti muka segi tiga dan tidak berkembang.
Di samping itu, bayi dengan jenis sindrom ini biasanya mengalami perkembangan fizikal yang terlewat, kelemahan otot, kesulitan menyusu dan menangguhkan perkembangan intelektual. Sesetengah mungkin mempunyai perubahan yang lebih serius, yang menghalang hidup selepas tahun pertama..
Walaupun penyebab spesifik sindrom ini tidak diketahui, mungkin disebabkan oleh mutasi genetik yang diteruskan dari ibu bapa kepada kanak-kanak, namun, kemungkinan kejadian itu lebih besar apabila kedua ibu bapa mempunyai kes penyakit dalam keluarga..
Gejala dan ciri utama
Ciri utama sindrom ini, sebagai tambahan kepada kelewatan dalam perkembangan janin dalam rahim, adalah penampilan berumur bayi, yang berlaku disebabkan oleh kekurangan lapisan lemak, yang biasanya di bawah kulit, yang akhirnya meninggalkan kulit yang lebih kurus, lebih rapuh, kering dan tua.
Di samping itu, ciri-ciri lain termasuk:
- Wajah segi tiga dengan dahi yang menonjol;
- Tulang muka kecil dan belum berkembang;
- Kekurangan rambut, bulu mata dan kening;
- Lengan dan kaki tipis dengan tangan dan kaki yang besar;
- Kelewatan dalam pembangunan fizikal;
- Kelewatan dalam pembangunan intelektual.
Dalam kebanyakan kes, sangat sukar untuk mendiagnosis sindrom semasa kehamilan dan, oleh itu, ia biasanya hanya dikenalpasti oleh pakar pediatrik pada hari-hari pertama selepas bersalin, melalui pemerhatian ciri-ciri jenis ini dalam bayi.
Penyakit ini selalunya boleh dikelirukan dengan progeria, perubahan yang menyebabkan penuaan dipercepatkan kanak-kanak dan gejala yang biasanya muncul sekitar 2 tahun. Fahami lebih lanjut mengenai progeria.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tiada ubat untuk sindrom progeroid neonatal dan, oleh itu, rawatan hanya dilakukan untuk membetulkan beberapa perubahan, melegakan gejala dan meningkatkan keselesaan bayi dan kualiti hidup..
Oleh itu, rawatan biasanya disesuaikan dengan setiap bayi dan mungkin termasuk sekumpulan beberapa pakar kesihatan di samping ahli pediatrik, seperti pakar neurologi, pakar kardiologi atau pakar fisioterapi, sebagai contoh.
Dalam kes di mana bayi tidak dapat menyusu, pakar pediatrik boleh menasihati untuk menjalani pembedahan untuk meletakkan tiub kecil secara langsung dari kulit ke perut, untuk membolehkan bayi menyusu dengan betul.
