Apakah sindrom Zellweger dan bagaimana untuk merawatnya

Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perubahan pada tulang dan muka, serta kerosakan serius pada organ-organ penting seperti jantung, hati dan buah pinggang. Di samping itu, kekurangan kekuatan, kesukaran pendengaran dan sawan adalah perkara biasa..

Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda-tanda dan gejala pada jam pertama atau hari selepas kelahiran, jadi pakar pediatrik boleh meminta ujian darah dan air kencing dilakukan untuk mengesahkan diagnosis..

Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom ini, rawatan ini membantu untuk memperbaiki beberapa perubahan, meningkatkan peluang hidup dan membolehkan penambahbaikan dalam kualiti hidup. Walau bagaimanapun, bergantung kepada jenis perubahan organ, beberapa bayi mempunyai jangka hayat purata kurang dari 6 bulan.

Ciri Sindrom

Ciri-ciri fizikal utama sindrom Zellweger termasuk:

• Muka rata;
• Wide, hidung rata;
• Dahi besar;
• Warhead palet;
• Mata yang condong ke atas;
• Kepala terlalu besar atau terlalu kecil;
• Tulang tengkorak dipisahkan;
• Lidah lebih besar daripada biasa;
• Lipatan kulit di leher.

Di samping itu, beberapa perubahan boleh berlaku di organ-organ penting seperti hati, buah pinggang, otak dan jantung, yang, bergantung kepada keparahan yang salah, boleh mengancam nyawa.

Adalah juga biasa bahawa pada hari-hari pertama kehidupan, bayi mempunyai kekurangan kekuatan pada otot, kesukaran makan, sawan dan kesukaran mendengar dan melihat.

Apa yang menyebabkan sindrom

Sindrom ini disebabkan oleh perubahan genetik resesif autosom dalam gen PEX, yang bermaksud bahawa jika ada kes penyakit dalam keluarga kedua-dua ibu bapa, walaupun ibu bapa tidak mempunyai penyakit itu, terdapat kira-kira 25% peluang untuk mempunyai anak dengan Sindrom Zellweger.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak terdapat sebarang bentuk rawatan khusus untuk sindrom Zellweger, dan dalam setiap kes, pakar pediatrik perlu menilai perubahan yang disebabkan oleh penyakit dalam bayi dan mengesyorkan rawatan yang terbaik. Beberapa pilihan termasuk:

• Kesukaran menyusu: meletakkan tiub kecil terus ke perut untuk membolehkan makanan masuk;
• Perubahan dalam hati, buah pinggang atau hati: doktor boleh memilih pembedahan untuk membaiki kecacatan atau menggunakan ubat-ubatan yang melegakan simptom;

Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, perubahan dalam organ penting, seperti hati, jantung dan otak, tidak boleh diperbetulkan selepas kelahiran, begitu ramai kanak-kanak berakhir dengan kegagalan hati, pendarahan atau masalah pernafasan yang mengancam nyawa. pada bulan pertama.

Biasanya, pasukan rawatan untuk jenis sindrom ini terdiri daripada beberapa profesional kesihatan sebagai tambahan kepada ahli pediatrik, seperti pakar kardiologi, ahli bedah saraf, pakar mata dan pakar ortopedik..