Apakah sindrom Tetra-amelia dan mengapa ia berlaku

Sindrom Tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan bayi dilahirkan tanpa tangan dan kaki, dan juga boleh menyebabkan kecacatan lain dalam tulang, muka, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf atau di kawasan genital.

Pengubahan genetik ini boleh didiagnosis walaupun pada kehamilan dan, oleh itu, bergantung kepada keparahan kecacatan yang dikenal pasti, pakar obstetrik boleh mencadangkan melakukan pengguguran, kerana banyak kecacatan ini boleh membahayakan nyawa bayi selepas melahirkan.

Walaupun tiada ubat, terdapat beberapa kes di mana bayi itu dilahirkan hanya dengan ketiadaan empat anggota badan atau dengan kecacatan ringan dan, dalam kes sedemikian, mungkin dapat mengekalkan kualiti kehidupan yang mencukupi..

Gejala utama

Selain ketiadaan kaki dan lengan, sindrom Tetra-amelia boleh menyebabkan banyak kecacatan lain di bahagian-bahagian tubuh yang berlainan seperti:

Tengkorak dan muka

• Air terjun;
• Mata yang sangat kecil;
• Telinga yang sangat rendah atau tidak hadir;
• Hidung sangat kiri atau tidak;
• Cleft lelangit atau bibir bibir.

Jantung dan paru-paru

• Mengurangkan saiz paru-paru;
• Perubahan diafragma;
• Ventrikel jantung tidak dipisahkan;
• Kurangkan satu bahagian jantung.

Genital dan saluran kencing

• Tiada buah pinggang;
• Ovari yang tidak dikembangkan;
• Ketiadaan anus, uretra atau vagina;
• Kehadiran orifis di bawah zakar;
• Kemaluan yang tidak dikembangkan.

Rangka

• Ketiadaan vertebra;
• Tulang pinggul kecil atau tidak;
• Ketiadaan tulang rusuk.

Dalam setiap kes, kecacatan yang dibentangkan adalah berbeza dan oleh itu, jangka hayat purata dan risiko hidup berbeza dari satu bayi ke bayi yang lain..

Walau bagaimanapun, orang yang terlibat dalam keluarga yang sama biasanya mempunyai kecacatan yang sangat serupa.

Mengapa sindrom berlaku

Masih tiada punca khusus untuk semua kes sindrom Tetra-amelia, namun terdapat banyak kes di mana penyakit itu terjadi akibat mutasi dalam gen WNT3..

Gen WNT3 bertanggungjawab menghasilkan protein penting bagi perkembangan anggota badan dan sistem badan lain semasa kehamilan. Oleh itu, jika perubahan dalam gen ini berlaku, protein tidak dihasilkan, mengakibatkan ketiadaan lengan dan kaki, serta kecacatan lain yang berkaitan dengan kekurangan pembangunan.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan tertentu untuk sindrom Tetra-amelia, dan dalam kebanyakan kes, bayi tidak dapat bertahan lebih daripada beberapa hari atau bulan selepas melahirkan disebabkan oleh kecacatan yang menghalang pertumbuhan dan perkembangannya.

Walau bagaimanapun, dalam kes-kes di mana kanak-kanak itu selamat, rawatan biasanya melibatkan pembedahan untuk membetulkan beberapa kecacatan yang dibentangkan dan meningkatkan kualiti hidup. Untuk ketiadaan anggota, kerusi roda khas biasanya digunakan, bergerak melalui pergerakan kepala, mulut atau lidah, sebagai contoh.

Dalam hampir semua kes, bantuan orang lain diperlukan untuk menjalankan aktiviti kehidupan sehari-hari, tetapi beberapa masalah dan halangan dapat diatasi dengan sesi terapi pekerjaan, dan bahkan ada orang dengan sindrom yang dapat bergerak sendiri tanpa menggunakan kerusi roda.