Laman » Penyakit Langka » Gejala penyakit, diagnosis dan rawatan Wilson

    Gejala penyakit, diagnosis dan rawatan Wilson

    Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, disebabkan oleh ketidakupayaan tubuh untuk memetabolisme tembaga, menyebabkan tembaga mengumpul di otak, buah pinggang, hati dan mata, menyebabkan keracunan pada orang..

    Penyakit ini diwarisi, iaitu, ia dilalui dari ibu bapa kepada anak-anak, tetapi ia hanya diketahui, secara amnya, antara 5 dan 6 tahun, apabila kanak-kanak mula menunjukkan gejala pertama keracunan tembaga..

    Namun penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, namun terdapat ubat-ubatan dan prosedur yang dapat membantu mengurangkan penumpukan tembaga dalam tubuh dan gejala-gejala penyakit.

    Gejala Penyakit Wilson

    Gejala-gejala penyakit Wilson biasanya muncul dari umur 5 tahun dan berlaku akibat pemendapan tembaga di berbagai bahagian badan, terutamanya otak, hati, kornea dan buah pinggang, yang utama ialah:

    • Dementia;
    • Psikosis;
    • Gegaran;
    • Delusi atau kekeliruan;
    • Kesukaran berjalan;
    • Pergerakan perlahan;
    • Perubahan dalam tingkah laku dan keperibadian;
    • Kehilangan keupayaan untuk bercakap;
    • Hepatitis;
    • Kegagalan hati;
    • Kesakitan abdomen;
    • Cirrhosis;
    • Jaundice;
    • Darah dalam muntah;
    • Pendarahan atau lebam;
    • Kelemahan.

    Satu lagi ciri umum penyakit Wilson ialah penampilan cincin merah atau kecoklatan di mata, yang dipanggil tanda Kayser-Fleischer, hasil daripada pengumpulan tembaga di lokasi itu. Ia juga biasa dalam penyakit ini untuk menunjukkan kristal tembaga dalam buah pinggang, yang membawa kepada pembentukan batu ginjal..

    Bagaimana diagnosis dibuat

    Diagnosis penyakit Wilson dibuat melalui penilaian simptom oleh doktor dan hasil beberapa ujian makmal. Ujian yang paling diminta yang mengesahkan diagnosis penyakit Wilson adalah air kencing 24 jam, di mana kepekatan tembaga yang tinggi diperhatikan, dan pengukuran ceruloplasmin dalam darah, yang merupakan protein yang dihasilkan oleh hati dan biasanya dikaitkan dengan tembaga untuk mempunyai fungsi. Oleh itu, dalam kes penyakit Wilson, ceruloplasmin didapati dalam kepekatan rendah.

    Di samping ujian ini, doktor boleh meminta biopsi hati, di mana ciri-ciri sirosis atau steatosis hati dipatuhi.

    Bagaimana untuk merawat

    Rawatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangkan jumlah tembaga yang terkumpul di dalam badan dan memperbaiki gejala penyakit. Terdapat ubat-ubatan yang boleh diambil oleh pesakit, kerana mereka mengikat tembaga, membantu menghilangkannya melalui usus dan ginjal, seperti Penicillamine, Triethylene melamin, zink asetat dan vitamin E suplemen, sebagai contoh.

    Di samping itu, adalah penting untuk mengelakkan daripada memakan makanan yang merupakan sumber tembaga, seperti coklat, buah-buahan kering, hati, makanan laut, cendawan dan kacang-kacangan, sebagai contoh.

    Dalam kes yang lebih teruk, terutamanya apabila terdapat penglibatan hati utama, doktor mungkin menunjukkan bahawa anda mempunyai pemindahan hati. Lihat apa pemulihan seperti selepas pemindahan hati.