Penyakit mitokondria apa saja, sebab, gejala dan rawatan
Penyakit mitokondria adalah penyakit genetik dan keturunan yang dicirikan oleh kekurangan atau penurunan aktiviti mitokondria, dengan pengeluaran tenaga yang tidak mencukupi dalam sel, yang boleh mengakibatkan kematian sel dan, dalam jangka masa panjang, kegagalan organ.
Mitokondria adalah organel kecil yang terdapat di dalam sel dan bertanggungjawab menghasilkan lebih daripada 90% tenaga yang diperlukan untuk sel untuk melaksanakan fungsi mereka. Selain itu, mitokondria juga terlibat dalam proses membentuk kumpulan heme hemoglobin, dalam metabolisme kolesterol dan neurotransmiter dan dalam pengeluaran radikal bebas. Oleh itu, apa-apa perubahan dalam fungsi mitokondria boleh menyebabkan kesan kesihatan yang serius.
Punca Penyakit Mitokondria
Penyakit mitokondria adalah genetik, iaitu, mereka nyata mengikut kehadiran atau ketiadaan mutasi dalam DNA mitokondria dan mengikut kesan mutasi di dalam sel. Setiap sel dalam badan mempunyai ratusan mitokondria dalam sitoplasmanya, masing-masing dengan bahan genetiknya sendiri.
Mitokondria hadir dalam sel yang sama mungkin berbeza antara satu sama lain, sama seperti jumlah dan jenis DNA dalam mitokondria mungkin berbeza dari sel ke sel. Penyakit mitokondria berlaku apabila di dalam sel yang sama terdapat mitokondria yang bahan genetiknya bermutasi dan ini mempunyai kesan negatif terhadap fungsi mitokondria. Oleh itu, mitokondria yang lebih cacat, semakin kurang tenaga dihasilkan dan kebarangkalian kematian sel yang lebih besar, yang menjejaskan fungsi organ yang sel tersebut dimiliki..
Gejala utama
Gejala-gejala penyakit mitokondria berbeza-beza mengikut mutasi, jumlah mitokondria terjejas dalam sel dan bilangan sel yang terlibat. Di samping itu, mereka boleh berbeza mengikut tempat sel dan mitokondria berada.
Secara umumnya, tanda-tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan penyakit mitokondria adalah:
- Kelemahan otot dan kehilangan koordinasi otot, kerana otot memerlukan banyak tenaga;
- Perubahan kognitif dan degenerasi otak;
- Perubahan gastrointestinal, apabila ada mutasi yang berkaitan dengan sistem pencernaan;
- Masalah jantung, kesakitan, buah pinggang atau hati.
Penyakit mitokondria boleh muncul pada bila-bila masa dalam hidup, namun lebih cepat mutasi itu muncul, semakin parah gejala-gejala dan semakin besar tahap kecelakaan.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosisnya sukar, kerana gejala-gejala penyakit itu mungkin mencadangkan keadaan lain. Diagnosis mitokondria biasanya dibuat apabila keputusan ujian biasa yang diminta tidak dapat disimpulkan.
Pengenalpastian penyakit mitokondria paling sering dilakukan oleh doktor yang pakar dalam penyakit mitokondria melalui ujian genetik dan molekul.
Rawatan untuk Penyakit Mitokondria
Rawatan untuk penyakit mitokondria bertujuan untuk mempromosikan kesejahteraan seseorang dan melambatkan perkembangan penyakit, dan penggunaan vitamin, penghidratan dan diet yang seimbang mungkin disyorkan oleh doktor. Di samping itu, adalah dinasihatkan terhadap amalan aktiviti fizikal yang sangat sengit sehingga tiada kekurangan tenaga untuk mengekalkan aktiviti-aktiviti penting. Oleh itu, adalah penting bahawa orang itu memelihara tenaga mereka.
Walaupun tidak ada rawatan khusus untuk penyakit mitokondria, adalah mungkin untuk menghalang mutasi DNA mitokondria yang berterusan daripada diturunkan dari generasi ke generasi. Ini akan terjadi dengan menggabungkan nukleus sel telur, yang sepadan dengan telur yang disenyawakan dengan sperma, dengan mitokondria yang sihat dari wanita lain, dipanggil penyumbang mitokondria..
Dengan cara ini, embrio akan mempunyai bahan genetik ibu bapa dan mitokondria orang lain, yang dikenali sebagai "bayi tiga orang ibu bapa". Walaupun berkesan dari segi mengganggu keturunan, teknik ini masih perlu diselaraskan dan diterima oleh jawatankuasa etika.
