Penyakit Von Willebrand apa itu, bagaimana mengenalinya dan bagaimana rawatan dilakukan

Penyakit Von Willebrand atau VWD adalah penyakit genetik dan keturunan yang dicirikan oleh penurunan atau ketiadaan pengeluaran faktor Von Willebrand (VWF), yang mempunyai peranan penting dalam proses pembekuan. Menurut pindaan itu, penyakit von Willebrand dapat diklasifikasikan kepada tiga jenis utama:

• Jenis 1, di mana terdapat penurunan separa dalam pengeluaran VWF;
• Jenis 2, di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi;
• Taip 3, di mana terdapat kekurangan lengkap faktor Von Willebrand.

Faktor ini penting untuk mempromosikan lekatan platelet ke endothelium, mengurangkan dan menghentikan pendarahan, dan ia membawa faktor VIII pembekuan, yang penting untuk mencegah kemerosotan platelet dalam plasma dan perlu untuk mengaktifkan faktor X dan kesinambungan lata pembekuan untuk membentuk palam platelet.

Penyakit ini adalah genetik dan keturunan, iaitu, ia boleh diluluskan antara generasi, tetapi ia juga boleh diperolehi semasa kehidupan dewasa apabila orang itu mempunyai beberapa jenis penyakit autoimun atau kanser, misalnya.

Penyakit Von Willebrand tidak mempunyai penawar, tetapi kawalan, yang mesti dilakukan sepanjang hayat mengikut panduan doktor, jenis penyakit dan simptom yang disampaikan.

Gejala utama

Gejala-gejala penyakit von Willebrand bergantung pada jenis penyakit, bagaimanapun, yang paling umum termasuk:

• Pendarahan yang kerap dan berpanjangan dari hidung;
• Pendarahan berulang dari gusi;
• Pendarahan berlebihan selepas potongan;
• Darah dalam najis atau air kencing;
• Lebam yang kerap pada pelbagai bahagian tubuh;
• Meningkatkan aliran haid.

Lazimnya, gejala-gejala ini lebih teruk pada pesakit dengan penyakit jenis von Willebrand, kerana terdapat kekurangan protein yang lebih besar yang mengawal pembekuan.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis penyakit Von Willebrand dibuat melalui ujian makmal di mana kehadiran VWF dan faktor plasma VIII diperiksa, sebagai tambahan kepada ujian masa pendarahan dan jumlah platelet yang beredar. Adalah normal untuk peperiksaan diulang 2 hingga 3 kali supaya terdapat diagnosis penyakit yang betul, mengelakkan hasil negatif palsu.

Kerana ia adalah penyakit genetik, kaunseling genetik boleh disyorkan sebelum atau semasa mengandung untuk memeriksa risiko bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini..

Berhubung dengan ujian makmal, tahap rendah atau ketiadaan VWF dan faktor VIII dan aPTT yang berpanjangan biasanya dikenalpasti.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk penyakit Von Willebrand dilakukan mengikut bimbingan ahli hematologi dan penggunaan antifibrinolitik, yang mampu mengawal pendarahan dari mukosa mulut, hidung, pendarahan dan prosedur pergigian, biasanya disyorkan..

Di samping itu, penggunaan Desmopressin atau asid Aminocaproic untuk mengawal pembekuan, sebagai tambahan kepada tumpuan faktor Von Willebrand, boleh ditunjukkan.

Semasa rawatan, dinasihatkan bahawa pesakit dengan penyakit von Willebrand mengelakkan situasi berisiko, seperti amalan sukan ekstrem dan pengambilan aspirin dan ubat-ubatan anti-radang bukan seperti steroid, seperti Ibuprofen atau Diclofenac, tanpa nasihat perubatan..

Rawatan semasa kehamilan

Wanita dengan penyakit von Willebrand boleh mengandung normal, tanpa memerlukan ubat, bagaimanapun, penyakit itu dapat disampaikan kepada anak-anak mereka, kerana penyakit genetik.

Dalam kes-kes ini, rawatan penyakit semasa kehamilan dilakukan hanya 2 hingga 3 hari sebelum bersalin dengan desmopressin, terutamanya apabila penghantaran melalui bahagian caesar, penggunaan ubat ini penting untuk mengawal pendarahan dan memelihara kehidupan wanita. Ia juga penting bahawa ubat ini digunakan sehingga 15 hari selepas bersalin, kerana tahap faktor VIII dan VWF berkurangan sekali lagi, dengan risiko perdarahan postpartum..

Walau bagaimanapun, penjagaan ini tidak selalu perlu, terutamanya jika tahap faktor VIII biasanya 40 IU / dl atau lebih. Itulah sebabnya penting untuk mempunyai hubungan berkala dengan ahli hematologi atau obstetrik untuk mengesahkan keperluan penggunaan ubat-ubatan dan sama ada terdapat sebarang risiko untuk wanita dan bayi..

Rawatan adalah buruk bagi bayi?

Penggunaan ubat-ubatan yang berkaitan dengan penyakit Von Willebrand semasa mengandung tidak membahayakan bayi dan oleh itu kaedah yang selamat. Walau bagaimanapun, bayi perlu menjalani ujian genetik selepas kelahiran untuk mengesahkan sama ada atau tidak ia mempunyai penyakit, dan jika demikian, untuk memulakan rawatan..