Penyakit Hartnup
Penyakit Hartnup adalah penyakit jarang dan keturunan yang dicirikan oleh pengeluaran ruam kulit dan perubahan otak.
Gangguan ini memberi kesan kepada cara badan memproses asid amino dan orang-orang dengan penyakit ini tidak dapat menyerap beberapa asid amino pada tahap usus dan juga tidak betul menukar tryptophan, dan sebagai akibatnya mengeluarkan mereka dalam jumlah yang berlebihan dalam air kencing, menghasilkan gejala yang sangat khas kerana sesetengah Asid amino kekal dalam badan dalam kuantiti yang lebih kecil daripada yang dianggap biasa.
Penyakit Hartnup berlaku apabila individu mewarisi dua gen resesif untuk gangguan itu, satu dari bapa dan satu dari ibu.
Gejala Sindrom Hartnup
Gejala penyakit Hartnup boleh dicetuskan oleh cahaya matahari, demam, ubat-ubatan dan juga tekanan emosi atau fizikal dan dicirikan oleh ruam pada bahagian badan yang terdedah kepada matahari.
Gejala yang biasanya terdapat pada pesakit dengan penyakit Hartnup:
- kecacatan mental,
- kedudukan pendek,
- sakit kepala,
- berjalan lancar,
- jatuh,
- pengsan dan
- beberapa gangguan psikologi.
Masa kekurangan zat makanan hampir selalu mendahului episod ruam, yang menjadi semakin kurang kerap dengan usia.
Kebanyakan gejala berlaku secara sporadis dan ia disebabkan oleh kekurangan niacinamide.
Untuk mengenal pasti penyakit Hartnup dengan betul, hanya perlu melakukan ujian air kencing, yang apabila positif untuk kehadiran gangguan ini mendedahkan corak ekskresi asid amino dan produk metaboliknya.
Rawatan
Pencegahan penyakit dan simptom khas penyakit Hartnup boleh dilakukan dengan mengekalkan pemakanan yang baik dan suplemen makanan dengan niacinamide atau niacin, kerana diet dengan jumlah protein yang mencukupi dapat mengatasi kekurangan yang disebabkan oleh malabsorpsi gastrointestinal. dan oleh perkumuhan asid amino yang berlebihan dalam air kencing.
