Penyakit Fabry
Penyakit Fabry adalah sindrom kongenital yang jarang berlaku yang mengakibatkan pengumpulan lemak yang tidak normal dalam saluran darah, menyebabkan perkembangan gejala seperti sakit di tangan dan kaki, perubahan pada mata atau kecacatan kulit, sebagai contoh.
Secara amnya, gejala-gejala penyakit Fabry muncul pada masa kanak-kanak, tetapi dalam sesetengah kes, penyakit itu hanya boleh didiagnosis semasa dewasa, apabila ia mula menyebabkan perubahan dalam fungsi ginjal atau jantung..
A Penyakit Fabry tidak menyembuhkan, tetapi ia boleh dikawal dengan penggunaan beberapa ubat untuk mencegah perkembangan gejala dan kemunculan komplikasi, seperti masalah buah pinggang atau strok.
Gejala penyakit Fabry
Gejala penyakit Fabry boleh muncul pada awal masa kanak-kanak dan termasuk:
- Rasa sakit atau terbakar di tangan dan kaki;
- Tompok merah gelap pada kulit;
- Perubahan mata yang tidak menjejaskan penglihatan;
- Kesakitan abdomen;
- Perubahan transit usus terutamanya selepas makan;
- Sakit belakang, terutamanya di kawasan buah pinggang.
Sebagai tambahan kepada gejala-gejala ini, penyakit Fabry dapat menyebabkan tanda-tanda lain yang berkaitan dengan kerosakan progresif kepada beberapa organ, seperti mata, jantung atau buah pinggang, sebagai contoh.
Diagnosis penyakit Fabry
Diagnosis penyakit Fabry boleh dibuat melalui ujian darah untuk menilai jumlah enzim yang bertanggungjawab untuk menghapuskan lemak berlebihan yang terkumpul di dalam urat. Oleh itu, apabila nilai ini rendah, doktor mungkin mengesyaki penyakit Fabry dan memerintahkan ujian DNA untuk mengenal pasti penyakit dengan betul.
Rawatan untuk penyakit Fabry
Rawatan untuk penyakit Fabry membantu mengawal permulaan simptom dan mencegah perkembangan komplikasi dan boleh dilakukan dengan:
- Carbamazepine: membantu mengurangkan rasa sakit atau pembakaran;
- Metoclopramide: mengurangkan fungsi usus, mencegah perubahan transit usus;
- Pemulihan antikoagulan, seperti Aspirin atau Warfarin: membuat penipisan darah dan mencegah penipisan gumpalan yang boleh menyebabkan strok.
Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, doktor juga boleh menetapkan ubat-ubatan untuk tekanan darah tinggi, seperti Captopril atau Atenolol, kerana ia menghalang perkembangan kerosakan ginjal dan mencegah kemunculan komplikasi pada organ-organ ini.
