Adakah penyakit Machado Joseph dapat disembuhkan?
Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan degenerasi sistem saraf secara berterusan, menyebabkan kehilangan kawalan otot dan koordinasi, terutamanya di lengan dan kaki.
Secara amnya, penyakit ini muncul selepas usia 30 tahun, menetap secara beransur-ansur, pertama menjejaskan otot kaki dan lengan dan berkembang dari masa ke masa kepada otot-otot yang bertanggungjawab untuk ucapan, menelan dan juga pergerakan mata..
Penyakit Machado-Joseph tidak dapat disembuhkan, tetapi ia boleh dikawal dengan penggunaan ubat-ubatan dan sesi fisioterapi, yang membantu melegakan gejala-gejala dan membolehkan prestasi bebas aktiviti harian.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk penyakit Machado-Joseph mesti dipandu oleh pakar neurologi dan biasanya bertujuan untuk mengurangkan batasan-batasan yang timbul dengan perkembangan penyakit.
Oleh itu, rawatan boleh dilakukan dengan:
- Pengambilan ubat Parkinson, seperti Levodopa: membantu mengurangkan ketegaran pergerakan dan gegaran;
- Penggunaan ubat antispasmodik, sebagai Baclofen: menghalang penampilan kejang otot, meningkatkan pergerakan;
- Penggunaan gelas atau kanta pembetulan: mengurangkan kesukaran melihat dan kemunculan penglihatan berganda;
- Perubahan dalam makanan: merawat masalah yang berkaitan dengan kesukaran menelan, melalui perubahan dalam tekstur makanan, sebagai contoh.
Di samping itu, doktor juga boleh mengesyorkan mengambil sesi terapi fizikal untuk membantu pesakit mengatasi batasan fizikalnya dan menjalani kehidupan yang bebas dalam menjalankan aktiviti harian..
Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan
Terapi fizikal untuk penyakit Machado-Joseph dilakukan dengan senaman biasa untuk membantu pesakit mengatasi batasan yang disebabkan oleh penyakit ini. Oleh itu, semasa sesi terapi fizikal, pelbagai aktiviti boleh digunakan, dari melakukan latihan untuk mengekalkan amplitud sendi, untuk belajar menggunakan tongkat atau kerusi roda, sebagai contoh..
Di samping itu, fisioterapi juga termasuk merawat terapi pemulihan yang disyorkan dan penting untuk semua pesakit yang mengalami kesukaran menelan makanan, yang berkaitan dengan kerosakan neurologi yang disebabkan oleh penyakit.
Siapa yang boleh mendapat penyakit ini
Penyakit Machado-Joseph disebabkan oleh perubahan genetik yang mengakibatkan pengeluaran protein, yang dikenali sebagai Ataxin-3, yang terkumpul di sel-sel otak menyebabkan perkembangan lesi progresif dan penampilan gejala.
Sebagai masalah genetik, penyakit Machado-Joseph adalah perkara biasa dalam beberapa orang dalam keluarga yang sama, dengan peluang 50% untuk menyampaikan dari orang tua kepada anak-anak. Apabila ini berlaku, kanak-kanak boleh mengembangkan tanda-tanda awal penyakit lebih awal daripada ibu bapa mereka..
Bagaimana diagnosis dibuat
Dalam kebanyakan kes, penyakit Machado-Joseph dikenalpasti melalui pemerhatian gejala oleh ahli saraf dan penyiasatan sejarah keluarga penyakit.
Di samping itu, terdapat ujian darah, yang dikenali sebagai SCA3, yang membolehkan anda mengenal pasti perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini. Dengan cara itu, apabila anda mempunyai seseorang dalam keluarga dengan penyakit ini, dan anda mempunyai peperiksaan, anda boleh mengetahui risiko yang timbul daripada penyakit ini.
