Laman » Penyakit Langka » Bagaimana untuk merawat perubahan yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann

    Bagaimana untuk merawat perubahan yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann

    Rawatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann, yang merupakan penyakit kongenital yang jarang berlaku yang menyebabkan terlalu banyak bahagian badan atau organ, bervariasi mengikut perubahan yang disebabkan oleh penyakit dan oleh itu, rawatan biasanya dibimbing oleh satu pasukan daripada beberapa profesional kesihatan yang boleh termasuk ahli pediatrik, pakar kardiologi, doktor gigi dan beberapa pakar bedah, sebagai contoh.

    Oleh itu, bergantung kepada gejala dan kecacatan yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann, jenis rawatan utama adalah:

    • Menurunkan kadar gula darah: suntikan serum dengan glukosa dibuat terus ke dalam urat dan untuk mengelakkan kekurangan gula daripada menyebabkan perubahan saraf yang serius;
    • Hernia pada bahagian payudara atau inguinal: Rawatan biasanya tidak perlu kerana kebanyakan hernia hilang pada tahun pertama kehidupan, bagaimanapun, jika hernia terus meningkat dalam saiz atau jika ia tidak hilang sehingga usia 3 tahun, pembedahan mungkin diperlukan;
    • Lidah yang sangat besar: Pembedahan boleh digunakan untuk membetulkan saiz lidah, namun ia hanya perlu dilakukan selepas 2 tahun. Sehingga umur itu, anda boleh menggunakan beberapa puting silikon untuk membantu bayi anda makan lebih mudah;
    • Masalah jantung atau gastrointestinal: Rawatan digunakan untuk merawat setiap jenis masalah dan harus diambil sepanjang hayat. Dalam kes-kes yang paling teruk, doktor boleh mengesyorkan pembedahan untuk memperbaiki perubahan serius di dalam hati, contohnya.

    Di samping itu, bayi yang dilahirkan dengan sindrom Beckwith-Wiedemann lebih cenderung mempunyai kanser, jadi jika pertumbuhan tumor dikenalpasti, perlu juga menjalani pembedahan untuk menghilangkan sel-sel tumor atau rawatan lain seperti kemoterapi atau terapi radiasi..

    Walau bagaimanapun, selepas rawatan, kebanyakan bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berkembang dengan cara yang sama sekali normal, tanpa sebarang masalah pada masa dewasa..

    Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

    Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann hanya boleh dilakukan dengan pemerhatian terhadap kecacatan selepas bayi dilahirkan atau melalui ujian diagnostik, seperti ultrasound abdomen, sebagai contoh.

    Di samping itu, untuk mengesahkan diagnosis, doktor juga boleh memerintahkan ujian darah untuk melakukan ujian genetik dan menilai sama ada terdapat perubahan dalam kromosom 11, kerana ini adalah masalah genetik yang berasal dari sindrom.

    Sarkoma Beckwith-Wiedemann boleh lulus dari ibu bapa kepada anak-anak, jadi jika mana-mana ibu bapa mempunyai penyakit itu sebagai bayi, kaunseling genetik disyorkan sebelum menjadi hamil.