Bagaimana untuk merawat sindrom Werdnig-Hoffmann

Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit degeneratif yang tidak dapat disembuhkan dan oleh itu, rawatannya dilakukan untuk melegakan gejala dan membantu pesakit mengatasi batasan-batasan yang diciptakan oleh sindrom, yang berkaitan dengan kekurangan kekuatan pada otot seluruh badan.

Oleh itu, rawatan mungkin berbeza-beza mengikut usia pesakit, otot-otot yang terjejas dan keparahan gejala:

Kesukaran mengunyah atau menelan

Dalam kes ini, biasanya perlu meletakkan tiub nasogastrik ke perut atau melakukan gastrostomy, yang merupakan tiub yang langsung dari kulit ke perut, untuk membolehkan memberi makan pesakit tanpa risiko tersedak atau aspirasi makanan ke dalam paru-paru, yang boleh menyebabkan radang paru-paru, sebagai contoh. Inilah caranya menggunakan sona: Cara memberi suapan kepada seseorang dengan siasatan.

Kesukaran mengunyah atau menelan adalah berkaitan dengan kekurangan kekuatan pada otot-otot mulut dan leher, yang mungkin timbul pada bayi atau berkembang sepanjang hayat, ketika penyakit berlangsung.

Kesukaran bernafas

Kesukaran bernafas adalah salah satu gejala sindrom Werdnig-Hoffmann yang paling kerap di dalam bayi dan, oleh itu, ia mungkin perlu mempunyai trakeostomi, iaitu pembukaan lubang kecil di tekak, tidak lama selepas kelahiran untuk memudahkan pernafasan. dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.

Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang paling sederhana, di mana kesukaran bernafas kurang teruk, rawatan hanya boleh dilakukan dengan menggunakan CPAP, iaitu alat yang memaksa udara ke dalam paru-paru, menggantikan sebahagian kekuatan otot badan. bernafas. Ketahui lebih lanjut mengenai peranti ini di: Nasal CPAP.

Kesukaran berjalan atau melakukan tugas harian

Kekurangan kekuatan dalam otot badan selalu menyebabkan keterbatasan bagi pesakit dengan sindrom Werdnig-Hoffmann, mencegahnya melakukan aktiviti harian yang paling mudah, seperti berjalan, makan, berpakaian atau berpakaian, misalnya..

Oleh itu, fisioterapi selalu ditunjukkan untuk semua kes penyakit, bukan untuk meningkatkan kekuatan otot, tetapi untuk membantu pesakit mengembangkan strategi yang memudahkan pelaksanaan tugas harian, seperti menggunakan kerusi roda untuk bergerak atau menggunakan alat makan istimewa untuk dimakan.

Gejala Sindrom Werdnig-Hoffmann

Tanda-tanda Sindrom Werdnig-Hoffmann mungkin muncul sejurus selepas lahir atau secara beransur-ansur diletakkan, hanya muncul selepas 10 tahun. Dalam kes yang timbul pada bayi, penyakit biasanya menyebabkan:

• Kelemahan otot umum;
• Kelenturan bersama yang berlebihan;
• Kesukaran mengawal kepala, walaupun selepas 3 bulan;
• Penguncupan otot yang tidak menentu, termasuk lidah;
• Kesukaran makan atau menelan.

Pada kanak-kanak atau orang dewasa, gejala berkaitan dengan kelemahan otot, yang biasanya bermula pada kaki atau lengan dan menyebar ke otot-otot yang lain dalam badan..

Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit genetik yang timbul apabila terdapat sejarah penyakit keluarga di kedua-dua bapanya dan keluarga ibu. Oleh itu, apabila terdapat penyakit dalam keluarga, disyorkan untuk melakukan kaunseling genetik untuk menilai, melalui ujian genetik, jika ada peluang bahawa bayi akan dilahirkan dengan penyakit ini..