Punca Sindrom Alagille dan bagaimana untuk merawat
Sindrom Alagille adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi beberapa organ, terutamanya hati dan jantung, dan boleh membawa maut. Penyakit ini dicirikan oleh hempedu yang tidak mencukupi dan saluran hepatik, sehingga mengakibatkan pengumpulan hempedu di hati, yang menghalangnya daripada bekerja secara normal untuk menghilangkan sisa dari darah..
Gejala masih wujud pada zaman kanak-kanak, dan mungkin penyebab penyakit kuning dalam bayi baru lahir. Dalam sesetengah kes, gejala mungkin tidak diketahui, menyebabkan tiada kerosakan yang serius dan dalam kes-kes yang lebih teruk, mungkin diperlukan untuk pemindahan organ yang terkena.
Gejala yang mungkin
Selain saluran hempedu yang tidak mencukupi, sindrom Alagille menyebabkan pelbagai tanda dan gejala, seperti:
- Kulit kekuningan;
- Noda mata;
- Tulang belakang berbentuk tulang belakang;
- Meliputi dahi, dagu dan hidung;
- Masalah jantung;
- Kelewatan pembangunan;
- Gatal-gatal yang umum;
- Deposit kolesterol pada kulit;
- Stenosis pulmonari periferal;
- Perubahan oftalmik.
Di samping gejala ini, kegagalan hati juga boleh berlaku secara progresif, keabnormalan jantung dan buah pinggang. Pada amnya, penyakit ini menstabilkan antara 4 dan 10 tahun, tetapi dengan kehadiran kegagalan hati atau kerosakan jantung risiko kematian lebih tinggi.
Punca Sindrom Alagille
Sindrom Alagille adalah penyakit dominan autosomal, yang bermaksud jika salah seorang daripada ibu bapa kanak-kanak mempunyai masalah ini, kanak-kanak itu lebih 50% lebih mungkin mengalami penyakit ini. Walau bagaimanapun, mutasi ini juga boleh berlaku pada kanak-kanak, walaupun kedua-dua ibu bapa adalah sihat.
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam urutan DNA yang menyandi gen tertentu, yang terletak pada kromosom 20, yang bertanggungjawab ke fungsi normal hati, jantung dan organ lain, yang menjadikannya tidak berfungsi secara normal..
Diagnosis sindrom Alagille
Oleh kerana ia menyebabkan banyak gejala, diagnosis penyakit ini boleh dibuat dalam beberapa cara, yang paling umum adalah biopsi hati.
Penilaian tanda dan gejala
Sekiranya kulit menjadi kekuningan, atau jika terdapat ciri-ciri luar biasa dan keanjalan tulang belakang, masalah jantung dan buah pinggang, perubahan oftalmik, atau kelewatan perkembangan, kemungkinan besar kanak-kanak akan mengalami sindrom ini. Walau bagaimanapun, ada cara lain untuk mendiagnosis penyakit ini.
Mengukur fungsi pankreas
Ujian boleh dilakukan untuk menilai fungsi pankreas, menentukan berapa banyak lemak diserap oleh makanan yang dimakan oleh kanak-kanak, melalui analisis tinja. Walau bagaimanapun, lebih banyak ujian perlu dilakukan, kerana ujian ini sahaja mungkin merupakan petunjuk penyakit lain.
Penilaian oleh ahli kardiologi
Kardiologi dapat mengesan masalah jantung menggunakan echocardiogram, yang terdiri daripada ultrasound jantung untuk melihat struktur dan berfungsi, atau melalui elektrokardiogram yang mengukur irama jantung.
Penilaian oleh pakar oftalmologi
Pakar tekhologi boleh melakukan pemeriksaan mata khusus untuk mengesan apa-apa kelainan, apa-apa gangguan di mata atau perubahan pigmentasi di retina.
Penilaian tulang belakang X-ray
Melakukan sinar-X ke tulang belakang boleh membantu mengesan tulang-tulang tulang belakang dalam bentuk rama-rama, yang merupakan kecacatan yang paling kerap dikaitkan dengan sindrom ini.
Rawatan untuk penyakit Alagille
Penyakit ini tidak menyembuhkan, bagaimanapun, untuk meningkatkan gejala dan kualiti hidup, ubat yang mengawal aliran hempedu dinasihatkan, seperti Ursodiol dan multivitamin dengan vitamin A, D, E, K, kalsium dan zink untuk membetulkan kekurangan pemakanan yang mungkin berlaku akibat penyakit.
Dalam kes-kes yang lebih teruk mungkin diperlukan untuk menjalani pembedahan atau pemindahan organ-organ seperti hati dan hati.
