Sindrom Proteus apa, penyebab dan rawatan

Sindrom Proteus adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan tulang, kulit dan tisu lain yang berlebihan dan asimetris, akibat gigantisme beberapa anggota badan dan organ, terutamanya lengan, kaki, tengkorak dan tunjang tulang belakang.

Gejala-gejala Sindrom Proteus biasanya muncul di antara umur 6 hingga 18 bulan dan pertumbuhan yang berlebihan dan tidak seimbang cenderung untuk berhenti di masa remaja. Adalah penting bahawa sindrom itu dikenal pasti dengan cepat supaya langkah-langkah segera dapat diambil untuk memperbaiki kecacatan dan memperbaiki imej badan pesakit dengan sindrom, mengelakkan masalah psikologi, seperti pengasingan sosial dan kemurungan, sebagai contoh..

Penyebab Sindrom Proteus

Penyebab Sindrom Proteus belum diketahui dengan baik, namun ia dipercayai bahawa ia adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi spontan dalam gen ATK1 yang berlaku semasa perkembangan janin.

Walaupun genetik, Sindrom Proteus tidak dianggap keturunan, dan tidak ada penularan mutasi dari ibu bapa kepada anak-anak. Walau bagaimanapun, jika ada kes-kes Sindrom Proteus dalam keluarga, disarankan agar kaunseling genetik dilakukan, kerana mungkin terdapat kecenderungan yang lebih besar untuk berlakunya mutasi genetik ini.

Sebagai tambahan untuk memaklumkan kemungkinan perkembangan sindrom, kaunseling genetik juga memberitahu keluarga mengenai keadaan untuk mempersiapkannya untuk ketibaan bayi. Ketahui bagaimana kaunseling genetik dilakukan.

Gejala utama

Manifestasi klinik Sindrom Proteus adalah beberapa, namun gejala yang paling kerap adalah:

• Deformasi pada lengan, kaki, tengkorak dan saraf tunjang;
• Asimetri tubuh;
• Lipatan kulit yang berlebihan;
• Masalah tulang belakang;
• Muka yang lebih panjang;
• Masalah jantung;
• Ketuat dan bintik-bintik cahaya pada badan;
• Limpa yang diperbesarkan;
• Meningkatkan diameter jari, dipanggil hypertrophy digital;
• Kemerosotan mental.

Di samping itu, sesetengah pesakit juga mungkin mengalami gejala lain seperti sawan, bibir yang diperbesar atau kehilangan penglihatan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pesakit biasanya mengembangkan kemampuan intelektual mereka dan boleh menjalani kehidupan yang normal..

Adalah penting bahawa Sindrom dikenalpasti dan pesakit dimonitor sejak bermulanya gejala untuk mengelakkan komplikasi, seperti terjadinya tumor jarang atau terjadinya Thrombosis Deep Venous yang diikuti oleh Pulmonary Embolism, yang boleh mengakibatkan kematian.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk Proteus Syndrome, dan biasanya disyorkan oleh doktor untuk menggunakan ubat-ubatan tertentu untuk mengawal gejala-gejala penyakit ini, sebagai tambahan kepada pembedahan untuk memperbaiki tisu, menghilangkan tumor dan memperbaiki estetika pesakit..

Sebagai tambahan, adalah sangat penting untuk rawatan dilakukan oleh pasukan profesional multidisiplin, termasuk ahli pediatrik, ahli bedah ortopedik, pakar bedah plastik, ahli dermatologi, doktor gigi, ahli bedah saraf dan ahli psikologi. Dengan cara itu, orang itu akan mempunyai semua sokongan yang diperlukan untuk mempunyai kualiti hidup yang baik.

Adalah disyorkan bahawa orang yang mempunyai sindrom menjalani peperiksaan berkala untuk mengenal pasti sebarang jenis perubahan lain dan susulan oleh pasukan multidisiplin untuk berlaku secara berkala. Fahami bagaimana rawatan untuk Proteus Syndrome perlu dilakukan.