Laman » Penyakit Genetik » Apakah dan bagaimana untuk merawat Becker muscular dystrophy

    Apakah dan bagaimana untuk merawat Becker muscular dystrophy

    Distrofi otot Becker adalah penyakit genetik yang menyebabkan kemusnahan berulang beberapa otot sukarela, iaitu, otot yang kita dapat mengawal, seperti pinggul, bahu, kaki atau lengan, sebagai contoh.

    Ia biasanya lebih biasa pada lelaki dan gejala pertama muncul pada masa kanak-kanak atau semasa remaja, bermula dengan kehilangan sedikit kekuatan dan sedikit demi sedikit pada hampir semua otot badan, tetapi terutama di bahu dan pinggul.

    Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, ia mungkin mempunyai rawatan perubatan untuk melegakan gejala dan mempunyai kualiti hidup dan jangka hayat yang berkualiti sehingga 50 tahun..

    Bagaimana rawatan dilakukan

    Rawatan untuk Becker muscular distrofi dilakukan untuk melegakan gejala setiap orang dan, oleh itu, ia boleh berbeza dalam setiap kes. Bagaimanapun, bentuk rawatan yang paling kerap termasuk:

    • Ubat corticoid, seperti Betamethasone atau Prednisone: mereka membantu mengurangkan keradangan otot sambil melindungi serat otot dan jumlahnya. Dengan cara ini adalah mungkin untuk mengekalkan fungsi otot untuk masa yang lebih lama;
    • Fisioterapi: membantu mengekalkan otot bergerak, meregangkannya dan menghalangnya daripada terlalu ketat. Oleh itu, adalah mungkin untuk mengurangkan bilangan kecederaan kepada serat otot dan sendi;
    • Terapi pekerjaan: sesi yang mengajar cara hidup dengan batasan baru yang disebabkan oleh penyakit, melatih cara-cara baru untuk melakukan aktiviti harian seperti makan, berjalan atau menulis, sebagai contoh.

    Di samping itu, ia mungkin perlu menjalani pembedahan, terutamanya jika otot menjadi lebih pendek atau sangat ketat, untuk melonggarkan mereka dan membetulkan pemendekan. Apabila kontraksi muncul dalam otot bahu atau belakang, mereka boleh menyebabkan kecacatan di tulang belakang yang perlu dibetulkan dengan pembedahan juga..

    Dalam fasa penyakit yang paling teruk, adalah perkara biasa untuk komplikasi yang lebih serius muncul, seperti masalah jantung dan kesukaran bernafas, akibat pemusnahan otot jantung dan otot bernafas. Dalam kes sedemikian, seorang pakar kardiologi dan ahli pulmonologi boleh dinyatakan untuk membantu menyesuaikan rawatan.

    Gejala utama

    Gejala pertama Becker muscular distrofi biasanya muncul antara 5 dan 15 tahun, dan mungkin termasuk tanda-tanda seperti:

    • Kesukaran berjalan dan menaiki tangga secara beransur-ansur;
    • Kerap jatuh tanpa sebab yang jelas;
    • Kehilangan jisim otot;
    • Melemahkan otot leher dan lengan;
    • Keletihan yang berlebihan;
    • Kehilangan baki dan koordinasi;

    Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak boleh berhenti berjalan hingga usia 16 tahun, kerana penyakit ini semakin cepat di kaki bawah. Walau bagaimanapun, apabila gejala muncul lebih awal daripada biasa, kebolehan berjalan boleh dikekalkan walaupun di antara umur 20 dan 40 tahun..

    Bagaimana diagnosis dibuat

    Dalam kebanyakan kes, ahli pediatrik boleh mengesyaki jenis distrofi ini hanya dengan menilai gejala dan memerhatikan kehilangan tisu otot, sebagai contoh. Walau bagaimanapun, beberapa ujian diagnostik seperti biopsi otot, ujian jantung dan X-ray dapat membantu mengesahkan kehadiran Becker Muscular Dystrophy.

    Apa yang boleh menyebabkan distrofi

    Dystrophy otot Becker timbul akibat perubahan genetik yang menghalang pengeluaran protein dystrophin, bahan yang sangat penting untuk menjaga sel-sel otot utuh. Oleh itu, apabila protein ini rendah dalam badan, otot tidak dapat berfungsi dengan baik, mula muncul lesi yang memusnahkan serat otot.

    Sebagai penyakit genetik, jenis distrofi ini boleh diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak atau timbul akibat mutasi semasa kehamilan.