Apakah penyakit Huntington dan bagaimana untuk merawatnya

Penyakit Huntington, juga dikenali sebagai chorea Huntington, adalah penyakit genetik yang menyebabkan disfungsi pergerakan, tingkah laku dan kemampuan untuk berkomunikasi. Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, biasanya bermula antara usia 25 dan 45, yang progresif, iaitu, secara beransur-ansur menjadi lebih buruk.

Penyakit ini tidak menyembuhkan, tetapi terdapat pilihan rawatan dengan ubat-ubatan untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup, yang ditetapkan oleh neurologi atau psikiatri, seperti antidepresan dan anxiolytics, untuk meningkatkan kemurungan dan kecemasan, atau Tetrabenazine, untuk memperbaiki perubahan dalam pergerakan dan tingkah laku.

Gejala utama

Gejala yang menggambarkan penyakit Huntington adalah:

• Pergerakan sukarela yang pantas, dipanggil chorea, yang bermula di dalam satu anggota badan, tetapi itu, dari masa ke masa, menjejaskan pelbagai bahagian badan.
• Kesukaran berjalan, bercakap dan melihat, atau perubahan pergerakan lain;
• Kekakuan atau gegaran daripada otot;
• Perubahan perilaku, dengan kemurungan, kecenderungan bunuh diri dan psikosis;
• Perubahan ingatan, dan kesukaran berkomunikasi.

Jumlah dan kelajuan evolusi gejala berbeza mengikut setiap kes, dan sama ada rawatan dilakukan atau tidak..

Chorea adalah sejenis pergerakan yang dicirikan dengan ringkas, seperti kekejangan, jadi penyakit ini sering dikelirukan dengan situasi lain, seperti chorda Sydenham, yang berlaku dalam demam reumatik, dengan strok, Parkinson's atau kerana kesan sampingan ubat-ubatan, misalnya, yang juga boleh menyebabkan pergerakan yang sama. Fahami apa pun punca utama gegaran di dalam badan.

Apa yang menyebabkan penyakit ini

Penyakit Huntington berlaku disebabkan oleh perubahan genetik, yang diteruskan dengan cara keturunan, yang menyebabkan degenerasi kawasan penting otak. Perubahan genetik penyakit ini adalah jenis yang dominan, yang bermaksud bahawa ia cukup untuk mewarisi gen dari ibu bapa untuk mempunyai risiko untuk membangunkannya.

Oleh itu, diagnosis boleh disahkan oleh ujian genetik, yang juga berguna untuk mengesan orang yang berisiko dalam keluarga, jika disyorkan oleh doktor..  

Bagaimana rawatan dilakukan

Untuk merawat penyakit Huntington, perlu mengikuti susunan neurologi dan psikiatri, yang akan menilai kehadiran gejala dan membimbing penggunaan ubat-ubatan untuk memperbaiki kehidupan harian seseorang. Oleh itu, beberapa ubat yang boleh digunakan ialah:

• Ubat yang mengawal perubahan pergerakan, seperti Tetrabenazine atau Amantadine: kerana mereka bertindak ke atas neurotransmitter di otak untuk mengawal jenis perubahan ini;
• Ubat yang mengawal psikosis, seperti Clozapine, Quetiapine atau Risperidone: membantu mengurangkan gejala psikotik dan perubahan tingkah laku;
• Antidepresan, seperti Sertraline, Citalopram dan Mirtazapine: boleh digunakan untuk meningkatkan mood dan ketenangan orang yang sangat gelisah;
• Penstabil mood, seperti Carbamazepine, Lamotrigine dan asid Valproic: mereka ditunjukkan untuk mengawal impuls dan perilaku tingkah laku.

Penggunaan ubat tidak semestinya diperlukan, hanya digunakan dengan adanya gejala yang mengganggu orang tersebut. Di samping itu, melakukan aktiviti pemulihan, seperti terapi fizikal atau terapi pekerjaan, sangat penting untuk membantu mengawal gejala dan menyesuaikan gerakan.