Apakah penyakit Gaucher dan bagaimana untuk merawatnya

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kekurangan enzim yang menyebabkan bahan berlemak di dalam sel untuk didepositkan dalam pelbagai organ tubuh, seperti hati, limpa atau paru-paru, serta tulang atau tulang belakang. tulang.

Oleh itu, bergantung pada tapak yang terjejas dan ciri-ciri lain, penyakit ini boleh dibahagikan kepada 3 jenis:

• Jenis 1 penyakit Gaucher - bukan neuropatik: ia adalah bentuk yang paling biasa dan memberi kesan kepada kedua-dua orang dewasa dan kanak-kanak, dengan perkembangan perlahan dan kehidupan normal mungkin dengan pengambilan ubat yang betul;
• Jenis penyakit Gaucher 2 - bentuk neuropatik akut: menjejaskan bayi, dan biasanya didiagnosis sehingga umur 5 bulan, menjadi penyakit serius, yang boleh mengakibatkan kematian sehingga 2 tahun;
• Jenis penyakit Gaucher 3 - bentuk neuropatik subakut: menjejaskan kanak-kanak dan remaja, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada usia 6 atau 7 tahun. Ia tidak seperti yang teruk seperti bentuk 2, tetapi ia boleh mengakibatkan kematian pada usia 20 atau 30 tahun, disebabkan oleh komplikasi saraf dan paru-paru..

Disebabkan oleh keterukan beberapa bentuk penyakit, diagnosisnya mesti dibuat secepat mungkin, untuk memulakan rawatan yang sesuai dan mengurangkan komplikasi yang boleh mengancam nyawa.

Gejala utama

Gejala penyakit Gaucher mungkin berbeza-beza mengikut jenis penyakit dan lokasi yang terjejas, namun gejala yang paling umum termasuk:

• Keletihan yang berlebihan;
• Kelewatan pertumbuhan;
• Pendarahan hidung;
• Kesakitan tulang;
• Pecah spontan;
• Membesarkan hati dan limpa;
• Urat varikos di kerongkong;
• Kesakitan abdomen.

Mungkin ada juga penyakit tulang seperti osteoporosis atau osteonecrosis. Dan kebanyakan masa, gejala-gejala ini tidak muncul pada masa yang sama.

Apabila penyakit itu juga mempengaruhi otak, tanda-tanda lain mungkin muncul, seperti pergerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesukaran menelan atau 

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit Gaucher dibuat berdasarkan hasil ujian seperti biopsi, tusukan limpa, ujian darah atau tusukan tulang belakang.

Bagaimana rawatan dilakukan

Walau bagaimanapun, penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan, namun ada beberapa jenis rawatan yang dapat melegakan gejala dan membolehkan kualiti kehidupan yang lebih baik. Dalam kebanyakan kes, rawatan dilakukan dengan menggunakan ubat untuk sepanjang hayat anda, dengan ubat yang paling banyak digunakan ialah Miglustat atau Eliglustat, remedi yang menghalang pembentukan bahan-bahan lemak yang terkumpul di dalam organ.

Dalam kes-kes yang paling teruk, doktor juga boleh mengesyorkan mempunyai pemindahan tulang sumsum atau menjalani pembedahan untuk mengeluarkan limpa.