Apakah fenilketonuria dan bagaimana ia dirawat
Phenylketonuria adalah penyakit genetik langka yang dicirikan oleh adanya mutasi yang bertanggungjawab untuk mengubah fungsi enzim dalam badan yang bertanggungjawab untuk penukaran asid amino fenilalanin ke tyrosine, yang mengakibatkan pengumpulan fenilalanin dalam darah dan yang dalam konsentrasi tinggi adalah toksik kepada organisma, yang boleh menyebabkan ketidakupayaan intelektual dan sawan, contohnya.
Penyakit genetik ini mempunyai watak resesif autosom, iaitu, untuk kanak-kanak dilahirkan dengan mutasi ini, kedua-dua ibu bapa mestilah sekurang-kurangnya pembawa mutasi. Diagnosis fenilketonuria boleh dibuat tepat selepas kelahiran melalui ujian tumit tumit, jadi mungkin untuk mendirikan rawatan awal.
Phenylketonuria tidak menyembuhkan, namun rawatannya dilakukan melalui makanan, dan perlu untuk mengelakkan penggunaan makanan kaya phenylalanine, seperti keju dan daging, misalnya.
Gejala utama
Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria pada mulanya tidak mempunyai gejala, tetapi gejala muncul beberapa bulan kemudian, yang utama ialah:
- Luka kulit yang serupa dengan ekzema;
- Bau yang tidak menyenangkan, ciri pengumpulan fenilalanin dalam darah;
- Mual dan muntah;
- Tingkah laku agresif;
- Hyperactivity;
- Kemerosotan mental, biasanya teruk dan tidak dapat dipulihkan;
- Kejutan;
- Masalah tingkah laku dan sosial.
Gejala-gejala ini biasanya dikawal melalui diet yang mencukupi dan makanan sumber fenilalanin rendah. Di samping itu, adalah penting bahawa orang yang mempunyai phenylketonuria dipantau secara teratur oleh ahli pediatrik dan pakar pemakanan sejak menyusu supaya tidak ada komplikasi yang serius dan perkembangan kanak-kanak tidak dikompromi.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan fenilketonuria mempunyai objektif utama untuk mengurangkan jumlah fenilalanin dalam darah. Oleh itu, rawatan biasanya ditunjukkan adalah penggunaan diet yang rendah dalam makanan yang mengandung fenilalanin, seperti makanan dari asal-usul haiwan, sebagai contoh. Kebanyakan makanan yang mengandungi phenylalanine juga merupakan sumber zat besi yang besar, jadi suplemen besi biasanya ditunjukkan oleh pakar pediatrik atau pemakanan. Lihat makanan mana yang tinggi dalam fenilalanin.
Adalah penting bahawa orang itu dipantau untuk hidup dan kerap untuk mengelakkan komplikasi, seperti penglibatan sistem saraf pusat, sebagai contoh. Ketahui bagaimana fenilketonuria dirawat.
Wanita yang mempunyai phenylketonuria yang ingin hamil harus mempunyai bimbingan dari obstetrik dan pakar pemakanan mengenai risiko meningkatkan kepekatan fenilalanin dalam darah. Oleh itu, adalah penting untuk dinilai oleh doktor secara berkala, selain mengikuti diet yang sesuai untuk penyakit ini dan, mungkin, menambah beberapa nutrien supaya kedua-dua ibu dan anak itu sihat..
Phenylketonuria boleh disembuhkan?
Phenylketonuria tidak menyembuhkan dan oleh itu rawatan hanya dilakukan dengan mengawal makanan. Kerosakan dan kecacatan intelektual yang boleh berlaku dengan penggunaan makanan yang kaya dengan fenilalanin adalah tidak dapat dipulihkan pada orang yang tidak mempunyai enzim atau mempunyai enzim yang tidak stabil atau tidak cekap berkenaan dengan penukaran fenilalanin kepada tirosin. Walau bagaimanapun, kerosakan ini boleh dengan mudah dielakkan dengan memberi makan.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis fenilketonuria dibuat sejurus selepas lahir melalui ujian tumit tumit, yang mesti dilakukan antara 48 hingga 72 jam pertama kehidupan bayi. Ujian ini mampu mendiagnosis bukan sahaja fenilketonuria pada bayi, tetapi juga anemia sel sabit dan fibrosis kistik. Ketahui penyakit apa yang dikenal pasti oleh ujian tumit tumit.
Kanak-kanak yang belum didiagnosis melalui ujian tikus tumit boleh didiagnosis oleh ujian makmal yang bertujuan untuk menilai jumlah fenilalanin dalam darah dan, dalam hal kepekatan yang sangat tinggi, ujian genetik dapat dilakukan untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan penyakit.
Melalui ujian molekul adalah mungkin untuk mengenal pasti kesan mutasi dan, dengan itu, menentukan keterukan penyakit. Sesetengah mutasi dapat mengurangkan atau melambatkan aktiviti enzim, sementara yang lain menyebabkan phenylalanine tidak lagi dikenali oleh enzim atau membuat enzim sangat tidak stabil, menjadikan fungsi normal fungsinya sukar.
Mengenal pasti jenis mutasi dan kepekatan phenylalanine dalam darah adalah sangat penting bagi doktor untuk memeriksa tahap penyakit dan kemungkinan komplikasi, selain membantu ahli pemakanan dalam pembinaan pelan diet, yang selalu berdasarkan jumlah fenilalanin dalam darah. . Apabila kuantiti rendah, pemakanan boleh mencadangkan pengambilan makanan yang mengandungi sedikit fenilalanin dalam komposisinya dan apabila nilai-nilai asid amino ini berada di atas yang ideal, makanan yang bebas daripada fenilalanin.
Adalah penting bahawa dos fenilalanin dalam darah dilakukan secara teratur. Dalam kes bayi adalah penting bahawa ia dilakukan setiap minggu sehingga bayi berumur 1 tahun, manakala untuk kanak-kanak berumur antara 2 dan 6 tahun peperiksaan mesti dijalankan setiap dua minggu dan untuk kanak-kanak berumur 7 tahun, setiap bulan. Diagnosis awal fenilketonuria membolehkan penjagaan yang diperlukan dengan makanan yang diambil dari awal, mengelakkan serangkaian akibat yang tidak diingini, seperti kerosakan otak yang kekal.
Kerana phenylalanine adalah toksik kepada fenilketonurik
Walaupun terdapat dalam beberapa makanan, fenilalanin perlu ditukar menjadi tirosin, yang disebabkan oleh tindakan enzim, fenilalanin hidroksilase, juga dipanggil PAH.
Pada orang yang mempunyai fenilketonuria, enzim PAH dihasilkan rosak disebabkan oleh perubahan genetik, yang bermaksud bahawa tidak terdapat penukaran fenilalanin ke dalam tirosin dan pengumpulan fenilalanin dalam darah. Asid amino ini juga boleh ditukar kepada asid piruvat, menjadikannya sangat toksik kepada badan dan boleh menyebabkan perubahan neuron.
