Apakah thrombophilia dan bagaimana rawatan

Thrombophilia berlaku apabila orang lebih mudah dapat membentuk bekuan darah, meningkatkan risiko komplikasi seperti trombosis vena, strok atau embolisme paru, sebagai contoh. Oleh itu, orang dengan keadaan ini biasanya mengalami bengkak di dalam tubuh, keradangan kaki atau sesak nafas.

Gumpalan yang terbentuk oleh trombophilia timbul kerana enzim darah, yang membuat pembekuan, berhenti berfungsi dengan baik. Ini boleh berlaku disebabkan oleh sebab keturunan, oleh genetik, atau ia boleh berlaku disebabkan oleh sebab-sebab yang diperoleh sepanjang hayat, seperti kehamilan, obesiti atau kanser, dan kemungkinan juga dapat meningkat melalui penggunaan ubat-ubatan, seperti pil kontraseptif..

Gejala utama

Thrombophilia meningkatkan peluang pembentukan trombosis darah dan, oleh itu, gejala boleh timbul dalam kes komplikasi di beberapa bahagian badan, seperti:

• Trombosis vena yang mendalam: bengkak beberapa bahagian kaca, terutamanya kaki, yang meradang, merah dan panas. Memahami apa trombosis dan bagaimana mengenalinya;
• Embolisme pulmonari: Sesak nafas teruk dan kesukaran bernafas;
• Strok: kehilangan pergerakan, ucapan atau penglihatan secara tiba-tiba, sebagai contoh;
• Trombosis dalam plasenta atau tali pusat: aborsi berulang, kelahiran pramatang dan komplikasi kehamilan, seperti eklampsia.

Dalam banyak kes, orang mungkin tidak tahu bahawa dia mempunyai trombophilia sehingga bengkak tiba-tiba muncul, mempunyai pengguguran atau komplikasi yang kerap selama kehamilan. Ia juga biasa berlaku pada orang tua, kerana kerapuhan yang disebabkan oleh usia boleh memudahkan gejala. 

Apa yang boleh menyebabkan trombophilia

Gangguan pembekuan darah yang berlaku di thrombophilia boleh diperolehi sepanjang hayat, atau menjadi keturunan, disampaikan dari ibu bapa kepada anak-anak, melalui genetik. Oleh itu, punca utama termasuk:

1. Sebab-sebab yang diperolehi

Penyebab utama trombophilia yang diperolehi adalah:

• Obesiti;
• Urat varikos;
• Pecah tulang;
• Kehamilan atau puerperium;
• Penyakit jantung, infarksi atau kegagalan jantung;
• Diabetes, tekanan darah tinggi atau kolesterol tinggi;
• Penggunaan ubat-ubatan, seperti pil kontraseptif atau penggantian hormon. Memahami bagaimana kontraseptif boleh meningkatkan risiko trombosis; 
• Menginap di tempat tidur selama beberapa hari, kerana pembedahan, atau untuk beberapa kemasukan ke hospital;
• Untuk duduk lama dalam perjalanan kapal terbang atau bas;
• Penyakit autoimmune, seperti lupus, arthritis rheumatoid atau sindrom antiphospholipid, sebagai contoh;
• Penyakit yang disebabkan oleh jangkitan seperti HIV, hepatitis C, sifilis atau malaria, sebagai contoh;
• Kanser.

Orang yang mempunyai penyakit yang meningkatkan peluang trombophilia, seperti kanser, lupus atau HIV, misalnya, mesti menjalani pemeriksaan darah melalui ujian darah, setiap kali mereka kembali ke dokter yang melakukan tindak lanjut. Di samping itu, untuk mencegah trombosis, adalah penting untuk mengambil tindakan pencegahan, seperti mengawal tekanan darah, diabetes dan kolesterol, selain tidak berbohong atau berdiri dalam keadaan perjalanan semasa kehamilan, puerperium atau tinggal di hospital..

Penggunaan pil kontraseptif harus dielakkan oleh wanita yang sudah mengalami peningkatan trombophilia, seperti mereka yang mempunyai tekanan darah tinggi, diabetes atau sejarah keluarga perubahan darah. 

2. Penyebab keturunan

Penyebab utama thrombophilia keturunan ialah:

• Kekurangan antikoagulan semula jadi dalam tubuh, yang disebut protein C, protein S dan antitrombin, sebagai contoh;
• Kepekatan tinggi asid amino homocysteine;
• Mutasi dalam sel pembentuk darah, seperti dalam mutasi faktor Leiden V;
• Enzim darah yang berlebihan yang menyebabkan pembekuan, seperti faktor VII dan fibrinogen, sebagai contoh.

Walaupun trombophilia keturunan ditularkan oleh genetik, terdapat beberapa langkah pencegahan yang boleh diambil untuk mencegah pembentukan beku, yang sama seperti yang diperolehi trombophilia. Dalam kes-kes yang sangat teruk, penggunaan ubat-ubatan antikoagulan mungkin ditunjukkan oleh hematologi selepas menilai setiap kes..

Peperiksaan apa yang perlu dilakukan

Untuk mendiagnosis penyakit ini, pengamal am atau ahli hematologi patut mencurigakan sejarah klinikal dan keluarga setiap orang, namun beberapa ujian seperti kiraan darah, kadar glukosa darah dan paras kolesterol boleh dipesan untuk mengesahkan dan menunjukkan rawatan yang terbaik..

Apabila trombophilia keturunan disyaki, terutamanya apabila gejala-gejala boleh berulang, selain ujian ini, dos enzim pembekuan darah diminta untuk menilai tahap mereka. 

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk trombophilia dilakukan dengan berhati-hati untuk mengelakkan trombosis, seperti mengelakkan diri untuk masa yang lama dalam perjalanan, mengambil ubat antikoagulan semasa tinggal di hospital atau selepas pembedahan, dan terutamanya, mengawal penyakit yang meningkatkan risiko gumpalan, seperti tekanan darah tinggi , diabetes dan obesiti, sebagai contoh. Hanya dalam kes-kes penyakit yang serius, penggunaan ubat antikoagulan berterusan ditunjukkan. 

Walau bagaimanapun, apabila orang tersebut mempunyai gejala trombophilia, trombosis urat mendalam atau embolisme paru, disyorkan untuk menggunakan ubat antikoagulan oral selama beberapa bulan, contohnya Heparin, Warfarin atau Rivaroxabana. Bagi wanita hamil, rawatan dilakukan dengan antikoagulan suntikan, yang diperlukan untuk tinggal selama beberapa hari. 

Ketahui antikoagulan mana yang paling banyak digunakan dan apa yang mereka gunakan.