Apakah itu Pfeiffer Syndrome?

Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang berlaku apabila tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang dijangkakan, pada minggu pertama kehamilan, yang membawa kepada perkembangan kecacatan di kepala dan muka. Di samping itu, ciri lain dari sindrom ini adalah kesatuan antara jari-jari kecil dan jari kaki bayi.

Penyebabnya adalah genetik dan tidak ada apa-apa yang dilakukan ibu atau bapa semasa kehamilan yang boleh menyebabkan sindrom ini, tetapi ada kajian yang menunjukkan bahawa apabila ibu bapa menjadi hamil selepas 40 tahun, kemungkinan penyakit ini lebih besar.

Jenis-jenis Sindrom Pfeiffer

Penyakit ini boleh diklasifikasikan mengikut keparahannya, dan boleh:

• Jenis 1: Ia adalah bentuk paling ringan penyakit dan berlaku ketika terdapat tulang tulang tengkorak, pipi tenggelam dan ada perubahan pada jari atau jari kaki tetapi secara umumnya bayi berkembang normal dan kecerdasannya dikekalkan, walaupun mungkin ada pekak dan hidrosefalus. 
• Jenis 2: Kepala adalah dalam bentuk semanggi, dengan komplikasi pada sistem saraf pusat, serta kecacatan pada mata, jari dan pembentukan organ. Dalam kes ini, bayi mempunyai gabungan antara tulang dan lengan kaki dan oleh itu tidak dapat menyampaikan siku dan lutut yang jelas dan biasanya terdapat keterlambatan mental..
• Jenis 3: Ia mempunyai ciri-ciri yang sama dengan jenis 2, bagaimanapun, kepala tidak berbentuk semanggi. 

Hanya bayi yang dilahirkan dengan jenis 1 lebih cenderung bertahan, walaupun beberapa pembedahan diperlukan sepanjang hidup mereka, sementara jenis 2 dan 3 lebih parah dan umumnya tidak dapat bertahan selepas kelahiran..

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis biasanya dilakukan tidak lama selepas kelahiran dengan melihat semua ciri-ciri yang ada pada bayi. Walau bagaimanapun, semasa ultrasound, pakar obstetrik boleh menunjukkan bahawa bayi mempunyai sindrom supaya ibu bapa boleh mempersiapkan diri. Adalah jarang berlaku bagi pakar obstetrik untuk menunjukkan bahawa ia adalah sindrom Pfeiffer kerana terdapat sindrom lain yang mungkin mempunyai ciri-ciri yang serupa seperti sindrom Apert atau sindrom Crouzon, sebagai contoh.

Ciri-ciri utama sindrom Pfeiffer adalah gabungan antara tulang yang membentuk tengkorak dan perubahan jari dan jari kaki yang dapat ditunjukkan melalui:

• Bentuk kepala bujur atau tidak simetris, dalam bentuk semanggi daun 3-daun;
• Hidung rata kecil;
• Halangan jalan nafas;
• Mata boleh menjadi sangat menonjol dan luas;
• Thumbs sangat tebal dan berpaling ke dalam;
• Jari kaki jauh jauh dari yang lain;
• Jari kaki disertai melalui membran nipis;
• Mungkin ada buta disebabkan oleh mata yang diperbesarkan, kedudukan mereka dan tekanan mata yang meningkat;
• Mungkin ada pekak akibat kecacatan telinga telinga;
• Mungkin ada kelainan mental;
• Mungkin hidrosefalus.

Ibu bapa yang mempunyai bayi seperti ini boleh mempunyai anak-anak lain dengan sindrom yang sama dan oleh itu adalah dinasihatkan untuk pergi ke temujanji kaunseling genetik untuk mendapatkan maklumat yang lebih baik dan mengetahui apa peluang mendapat bayi yang sihat.

Bagaimana rawatannya

Rawatan untuk sindrom Pfeiffer harus bermula selepas kelahiran dengan beberapa pembedahan yang dapat membantu bayi berkembang dengan lebih baik dan mencegah kehilangan penglihatan atau pendengaran, jika masih ada masa untuk melakukannya. Biasanya bayi yang menjalani sindrom ini menjalani beberapa pembedahan pada tengkorak, muka dan rahang untuk mengecilkan otak, merombak tengkorak, lebih baik menampung mata, memisahkan jari dan meningkatkan mengunyah.

Pada tahun pertama kehidupan, dinasihatkan untuk melakukan pembedahan untuk membuka jahitan tengkorak, supaya otak terus tumbuh dengan normal, tanpa dimampatkan oleh tulang kepala. Jika bayi mempunyai mata yang sangat menonjol, sesetengah pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan saiz soket untuk mengekalkan penglihatan.

Sebelum kanak-kanak mencapai usia 2 tahun, doktor mungkin mencadangkan bahawa pergelangan itu dinilai untuk kemungkinan pembedahan atau penggunaan alat penjajaran gigi, yang penting untuk memberi makan.