Apakah itu Sindrom Patau?

Sindrom Patau adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada sistem saraf, kecacatan jantung dan retak pada bibir bayi dan bumbung mulut, dan boleh ditemui walaupun semasa hamil, melalui ujian diagnostik seperti amniosentesis dan ultrasound.

Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan kurang daripada 3 hari secara purata, tetapi terdapat kes-kes hidup sehingga 10 tahun, bergantung kepada keparahan sindrom.

Ciri-ciri Sindrom Patau

Ciri-ciri yang paling umum kanak-kanak dengan Sindrom Patau adalah:

• Malformasi yang teruk dalam sistem saraf pusat;
• Kemerosotan mental yang teruk;
• Kecacatan jantung kongenital;
• Dalam kes budak lelaki, buah zakar mungkin tidak turun dari rongga perut ke skrotum;
• Dalam kes kanak-kanak perempuan, perubahan rahim dan ovari mungkin berlaku;
• Buah pinggang polikistik;
• Bibir bibir dan lelangit;
• Kecacatan tangan;
• Kecacatan dalam pembentukan mata atau ketiadaannya.

Di samping itu, beberapa bayi juga mungkin mempunyai berat lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka. Sindrom ini menjejaskan kebanyakan bayi dengan ibu yang mengandung selepas 35 tahun.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Patau. Oleh kerana sindrom ini menyebabkan masalah kesihatan yang serius, rawatan ini meredakan ketidakselesaan dan memudahkan pemakanan bayi, dan jika ia bertahan, penjagaan berikut adalah berdasarkan kepada gejala-gejala yang nyata.

Pembedahan juga boleh digunakan untuk memperbaiki kecacatan atau retakan jantung di bibir dan bumbung mulut dan melakukan sesi terapi fizikal, terapi pekerjaan dan sesi terapi pertuturan, yang dapat membantu perkembangan kanak-kanak yang masih hidup..

Kemungkinan penyebabnya

Sindrom Patau berlaku apabila kesilapan berlaku semasa pembahagian sel yang mengakibatkan pengasingan kromosom 13, yang menjejaskan perkembangan bayi semasa masih dalam rahim ibu.

Kesalahan ini dalam pembahagian kromosom boleh dikaitkan dengan usia lanjut ibu, kerana kebarangkalian trisomies yang terjadi adalah lebih besar pada wanita yang menjadi hamil selepas 35 tahun..