Apakah sindrom Marfan, gejala dan rawatan
Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menjejaskan tisu penghubung, yang bertanggungjawab terhadap sokongan dan keanjalan pelbagai organ dalam tubuh. Orang dengan sindrom ini cenderung menjadi sangat tinggi, nipis dan mempunyai jari dan jari kaki yang sangat panjang dan mungkin juga mempunyai perubahan dalam hati, mata, tulang dan paru-paru mereka.
Sindrom ini berlaku akibat kecacatan keturunan dalam gen fibrillin-1, yang merupakan komponen utama ligamen, dinding arteri dan sendi, menyebabkan beberapa bahagian dan organ-organ tubuh menjadi rapuh. Diagnosis dibuat oleh pengamal umum atau ahli pediatrik melalui sejarah kesihatan seseorang, ujian darah dan pencitraan dan rawatan terdiri daripada menyokong sekuel yang disebabkan oleh sindrom.
Gejala utama
Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menyebabkan perubahan dalam pelbagai sistem badan, yang membawa kepada tanda-tanda dan gejala yang boleh timbul semasa kelahiran atau sepanjang hayat, keparahannya berbeza dari satu orang ke satu sama lain. Tanda-tanda ini boleh muncul di tempat berikut:
- Jantung: Akibat utama Sindrom Marfan adalah perubahan jantung, menyebabkan kehilangan sokongan di dinding arteri, yang boleh menyebabkan aneurisme aorta, pelepasan ventrikel dan prolaps injap mitral;
- Tulang: sindrom ini menyebabkan tulang tumbuh berlebihan dan boleh dilihat dengan membesar-besarkan ketinggian seseorang dan oleh lengan, jari dan jari kaki yang sangat panjang. Dada digali, juga dipanggil pektus excavatum, iaitu ketika bentuk depresi di tengah dada;
- Mata: ia adalah perkara biasa bagi orang yang mempunyai sindrom ini mengalami pemindahan retina, glaukoma, katarak, miopia dan mungkin mempunyai bahagian paling muda dari mata yang lebih berwarna;
- Tulang belakang: manifestasi sindrom ini mungkin dapat dilihat dalam masalah tulang belakang seperti scoliosis, yang merupakan sisihan tulang belakang ke kanan atau kiri. Ia juga mungkin untuk melihat peningkatan dalam kantung dural di rantau lumbar, iaitu membran yang merangkumi kawasan tulang belakang.
Tanda-tanda lain yang mungkin timbul kerana sindrom ini adalah kelonggaran ligamen, kecacatan di langit-langit, yang dikenali sebagai bumbung mulut, dan kaki rata, yang dicirikan oleh kaki panjang, tanpa kelengkungan tunggal. Lihat lagi apa yang ada pada kaki dan bagaimana rawatan dilakukan.
Punca Sindrom Marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil fibrillin-1 atau FBN1, yang mempunyai fungsi memastikan sokongan dan membentuk gentian elastik dari pelbagai organ dalam tubuh, seperti tulang, jantung, mata dan tulang belakang.
Dalam kebanyakan kes, kecacatan ini adalah keturunan, ini bermakna ia ditularkan dari bapa atau ibu kepada anak dan boleh berlaku pada wanita dan lelaki. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes yang jarang berlaku, kecacatan ini dalam gen boleh berlaku secara kebetulan dan tanpa sebab yang diketahui.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis Sindrom Marfan dibuat oleh pengamal umum atau ahli pediatrik berdasarkan sejarah keluarga dan perubahan fizikal seseorang, dan ujian pengimejan, seperti echocardiography dan elektrokardiogram, boleh dipesan untuk mengesan masalah jantung yang mungkin, seperti pembedahan aorta. Ketahui lebih lanjut mengenai pembedahan aorta dan bagaimana mengenal pasti.
X-ray, tomografi yang dikira atau pengimejan resonans magnetik juga ditunjukkan untuk menyemak perubahan organ-organ dan ujian darah lain, seperti ujian genetik, yang dapat mengesan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk penampilan sindrom ini. Selepas meninggalkan keputusan ujian, doktor akan menyediakan kaunseling genetik, di mana cadangan mengenai genetik keluarga akan diberikan.
Pilihan rawatan
Rawatan Sindrom Marfan tidak bertujuan untuk mengubati penyakit ini, tetapi ia membantu mengurangkan gejala untuk meningkatkan kualiti hidup orang dengan sindrom ini dan bertujuan membantu mengurangkan kecacatan tulang belakang, memperbaiki pergerakan sendi dan mengurangkan kemungkinan dislokasi.
Oleh itu, pesakit dengan sindrom Marfan harus menjalani pemeriksaan jantung dan saluran darah secara teratur, dan mengambil ubat-ubatan seperti beta-blocker, untuk mengelakkan kerosakan pada sistem kardiovaskular. Di samping itu, rawatan pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan lesi arteri aorta, contohnya.
