Gejala neurofibromatosis

Walaupun neurofibromatosis adalah penyakit genetik, yang sudah dilahirkan dengan orang itu, gejala-gejala itu boleh mengambil masa beberapa tahun untuk nyata dan tidak muncul sama dalam semua orang yang terkena dampak..

Gejala utama neurofibromatosis adalah penampilan tumor lembut pada kulit, seperti yang ditunjukkan dalam gambar:

Walau bagaimanapun, bergantung kepada jenis neurofibromatosis, gejala lain mungkin:

Jenis neurofibromatosis 1

Jenis 1 neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan genetik dalam kromosom 17, menyebabkan gejala seperti:

• Tompok berwarna kopi dengan susu pada kulit, kira-kira 0.5 cm;
• Freckles di rantau inguinal dan underarms diperhatikan sehingga 4 atau 5 tahun;
• Nodul kecil di bawah kulit, yang muncul semasa baligh;
• Tulang dengan saiz berlebihan dan ketumpatan tulang yang rendah;
• Titik gelap kecil di iris mata.

Jenis ini biasanya memanifestasikan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan, sebelum umur 10 tahun, dan biasanya intensiti sederhana..

Jenis neurofibromatosis 2

Walaupun kurang biasa daripada jenis neurofibromatosis 1, jenis 2 timbul daripada perubahan genetik dalam kromosom 22. Tanda-tanda boleh:

• Kemunculan benjolan kecil pada kulit, dari masa remaja;
• Pengurangan secara beransur-ansur dalam penglihatan atau pendengaran, dengan perkembangan katarak awal;
• Berdering malar di telinga;
• Kesukaran baki;
• Masalah tulang belakang seperti scoliosis.

Gejala-gejala ini biasanya muncul pada akhir remaja atau dewasa dewasa dan mungkin bervariasi dalam intensiti, bergantung kepada lokasi yang terjejas..

Schwannomatosis

Ini adalah jenis neurofibromatosis paling jarang yang boleh menyebabkan gejala seperti:

• Kesakitan kronik di beberapa bahagian badan, yang tidak bertambah baik dengan apa-apa rawatan;
• Tingling atau kelemahan di pelbagai bahagian badan;
• Kehilangan jisim otot tanpa sebab yang jelas.

Gejala-gejala ini lebih kerap berlaku selepas berusia 20 tahun, terutama di antara usia 25 dan 30 tahun.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Diagnosis dibuat melalui pemerhatian benjolan pada kulit, dan dengan ujian x-ray, tomografi dan darah genetik, misalnya. Penyakit ini juga boleh menyebabkan perbezaan warna antara kedua-dua pesakit mata, perubahan yang dipanggil heterochromia.

Siapa yang mempunyai risiko neurofibromatosis yang lebih tinggi

Faktor risiko terbesar untuk mengalami neurofibromatosis ialah penyakit lain dalam keluarga, kerana hampir separuh daripada orang yang terkena warisan mewarisi perubahan genetik dari satu ibu bapa. Walau bagaimanapun, mutasi genetik juga boleh timbul dalam keluarga yang tidak pernah mengalami penyakit sebelum ini, menjadikannya sukar untuk meramalkan sama ada penyakit itu akan muncul.