Apakah fibrosis kistik, gejala utama dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang menjejaskan protein dalam badan, yang dikenali sebagai CFTR, yang mengakibatkan pengeluaran rembesan yang sangat tebal dan kental, yang sukar dihilangkan dan akhirnya berakhir terkumpul di dalam pelbagai organ, tetapi terutama dalam paru-paru dan saluran pencernaan.

Pengumpulan rembesan ini boleh mengakibatkan gejala yang memberi kesan kepada kualiti hidup, seperti kesukaran bernafas, perasaan sesak nafas dan sering jangkitan pernafasan. Di samping itu, terdapat juga pelbagai gejala pencernaan, seperti pengeluaran tinja, fatty dan bau busuk atau sembelit, sebagai contoh.

Kebanyakan masa, gejala-gejala cystic fibrosis muncul pada zaman kanak-kanak dan penyakit itu didiagnosis awal, namun terdapat juga orang yang hampir tidak mempunyai gejala dan oleh itu, mungkin mempunyai diagnosis yang kemudian. Dalam mana-mana kes, rawatan harus selalu dimulakan, kerana ia menghalang penyakit daripada memburukkan dan membantu mengendalikan gejala-gejala, ketika mereka ada.

Gejala utama

Gejala fibrosis kistik biasanya muncul pada masa kanak-kanak, tetapi boleh berbeza dari orang ke orang. Gejala yang paling ciri fibrosis sista adalah pengumpulan lendir di saluran udara, yang memihak kepada pengumpulan mikroorganisma dan pengulangan jangkitan pernafasan yang lebih besar..

Walau bagaimanapun, gejala lain yang biasanya dikaitkan dengan fibrosis cyst ialah:

Gejala pernafasan

Rasa bernafas;
Batuk berterusan, dengan kahak atau darah;
Menghidu ketika bernafas;
Kesukaran bernafas selepas bersenam;
Sinusitis kronik;
Pneumonias dan bronkitis kerap;
Infeksi paru-paru berulang;
Pembentukan polip hidung, yang berkaitan dengan pertumbuhan tisu yang tidak normal yang melengkung hidung. Fahami apa polip hidung dan bagaimana untuk merawatnya.

Gejala pencernaan

Bangku dengan bau fetid, besar dan berminyak;
Cirit-birit yang berterusan;
Kulit dan mata kuning;
Kesukaran untuk mendapatkan berat badan;
Berat badan berlebihan;
Sembelit lazim;
Penghadaman yang buruk;
Kurang gizi yang progresif.

Sebagai tambahan kepada gejala-gejala ini, adalah perkara biasa bagi orang-orang dengan fibrosis kistik untuk mengalami kesakitan sendi, peningkatan paras gula darah dan peluh yang lebih kaya, misalnya.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Diagnosis fibrosis sista boleh dibuat tepat pada melahirkan melalui ujian tumit tumit. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, perlu melakukan ujian peluh dan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini..

Di samping itu, ujian pembawa mungkin dilakukan, yang mengesahkan risiko pasangan yang mempunyai anak dengan fibrosis sista, ujian ini kebanyakannya dilakukan oleh orang yang mempunyai riwayat penyakit keluarga.

Apabila seseorang itu tidak didiagnosis semasa kelahiran atau pada bulan-bulan pertama kehidupan, diagnosis boleh dibuat melalui ujian darah untuk tujuan penyelidikan untuk mutasi ciri penyakit ini, atau melalui budaya sampel bahan yang datang dari kerongkong. untuk memeriksa kehadiran bakteria dan seterusnya membolehkan diagnosis, sebagai tambahan kepada ujian darah untuk menilai beberapa enzim tertentu.

Ujian fungsi pulmonari juga boleh diperintahkan oleh doktor, serta radiografi dada atau tomografi terkomputer. Ujian ini biasanya diperintahkan untuk remaja dan orang dewasa yang mempunyai gejala pernafasan kronik.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk fibrosis kistik biasanya dilakukan dengan pengambilan ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor, fisioterapi pernafasan dan pemantauan pemakanan, untuk mengawal penyakit dan meningkatkan kualiti hidup seseorang..

Di samping itu, pembedahan juga boleh digunakan dalam sesetengah kes, terutama apabila terdapat halangan terusan atau ketika komplikasi pernafasan serius berlaku.

1. Penggunaan ubat-ubatan

Ubat untuk fibrosis kistik digunakan untuk mencegah jangkitan, untuk membolehkan orang itu bernafas dengan lebih mudah dan untuk mengelakkan gejala lain. Oleh itu, ubat-ubatan utama yang boleh ditunjukkan oleh doktor adalah:

Enzim pankreas, bahawa mereka harus diberikan secara lisan, dan bertujuan untuk memfasilitasi proses pencernaan dan penyerapan nutrien;
Antibiotik untuk merawat dan mencegah jangkitan paru-paru;
Bronchodilators, yang membantu menjaga saluran pernafasan terbuka dan berehat otot bronkial;
Mucolytics untuk membantu melepaskan lendir;

Dalam kes-kes di mana sistem pernafasan bertambah buruk dan pesakit mempunyai komplikasi seperti bronkitis atau radang paru-paru, sebagai contoh, dia mungkin perlu menerima oksigen melalui topeng. Adalah penting bahawa rawatan yang ditunjukkan oleh doktor diikuti menurut resep supaya kualiti hidup seseorang meningkat.

2. Adaptasi diet

Pemantauan nutrisi pada fibrosis kistik adalah penting, kerana lazimnya para pesakit mengalami kesukaran mendapatkan berat badan dan pertumbuhan, kekurangan nutrisi dan, kadang-kadang, kekurangan zat makanan. Oleh itu, adalah penting untuk menasihati pemakanan untuk menambah diet dan menguatkan sistem imun, memerangi jangkitan. Oleh itu, diet orang dengan fibrosis sista harus:

Jadilah kaya kalori, kerana pesakit tidak dapat mencerna semua makanan yang dia makan;
Menjadi kaya dengan lemak dan protein kerana pesakit tidak mempunyai semua enzim pencernaan dan juga kehilangan nutrien ini dalam najis;
Dilengkapi dengan suplemen vitamin A, D, E dan K, supaya pesakit mempunyai semua nutrien yang mereka perlukan.

Diet harus bermula sebaik sahaja fibrosis sista didiagnosis, disesuaikan mengikut evolusi penyakit. Ketahui lebih lanjut mengenai pemakanan untuk fibrosis kistik.

3. Sesi fisioterapi

Rawatan fisioterapeutik bertujuan untuk membantu pembebasan rembesan, meningkatkan pertukaran gas di paru-paru, membersihkan saluran pernafasan dan meningkatkan tamat tempoh, melalui latihan pernafasan dan peranti. Di samping itu, fisioterapi juga membantu menggerakkan sendi dan otot dada, belakang dan bahu melalui senaman regangan.

Ahli fisioterapi harus berhati-hati untuk menyesuaikan teknik mengikut keperluan orang untuk mencapai hasil yang lebih baik. Adalah penting bahawa terapi fizikal dilakukan dari saat penyakit itu didiagnosis, dan dapat dilakukan di rumah atau di kantor.

4. Pembedahan

Apabila rawatan dengan ubat tidak mencukupi untuk melegakan simptom dan mencegah perkembangan penyakit, doktor mungkin menunjukkan keperluan untuk pemindahan paru-paru. Di samping itu, pembedahan boleh ditunjukkan apabila lendir menghalang terusan, mengganggu fungsi organisma. Memahami bagaimana transplantasi paru dilakukan dan apabila perlu.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi fibrosis sista terutamanya mempengaruhi sistem pernafasan, pencernaan dan pembiakan. Oleh itu, mungkin ada perkembangan bronkitis, sinusitis, radang paru-paru, polip hidung, pneumothorax, kegagalan pernafasan, kencing manis, halangan saluran hempedu, masalah hati dan pencernaan, osteoporosis dan ketidaksuburan, terutamanya dalam kes lelaki.