Cara mengenal pasti dan mendiagnosis hemofilia

Hemophilia, yang merupakan penyakit genetik dan keturunan, menyebabkan perubahan dalam pembekuan darah dan, oleh itu, menyebabkan gejala seperti:

• Bintik-bintik ungu pada kulit;
• Bengkak dan sakit pada sendi;
• Pendarahan secara spontan, tanpa sebab yang jelas, seperti dalam gusi atau hidung, sebagai contoh;
• Pendarahan sukar untuk berhenti selepas pemotongan atau pembedahan mudah;
• Menstruasi yang berlebihan dan berkekalan.

Oleh itu, hemofilia yang lebih teruk adalah lebih teruk, lebih banyak bilangan gejala dan lebih cepat muncul, oleh itu, hemofilia yang teruk biasanya dijumpai pada bayi, semasa bulan pertama kehidupan, sementara hemofilia yang sederhana biasanya disyaki sekitar 5 tahun, atau apabila kanak-kanak mula berjalan dan bermain.

Di hemisfera ringan, hanya dapat ditemui pada masa dewasa, ketika orang mengalami pukulan yang kuat atau setelah prosedur seperti ekstraksi gigi, di mana pendarahan disebutkan di atas normal. Untuk lebih memahami apa sebab dan jenis utama penyakit ini, lihatlah mitos dan kebenaran tentang hemofilia.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Diagnosis hemofilia dibuat selepas penilaian oleh ahli hematologi, yang meminta ujian yang menilai kapasiti pembekuan darah, seperti masa pembekuan, yang memeriksa masa yang diperlukan untuk darah membentuk bekuan, dan ukuran kehadiran faktor pembekuan dan tahap darahnya.

Faktor-faktor pembekuan adalah protein darah penting, yang berlaku apabila terdapat pendarahan, untuk membolehkannya berhenti. Ketiadaan faktor-faktor ini menyebabkan penyakit, seperti pada jenis hemofilia, yang disebabkan oleh ketiadaan atau penurunan faktor VIII, atau jenis hemophilia B, di mana faktor IX kekurangan. 

Terdapat kekurangan dalam faktor pembekuan lain yang juga boleh dikesan melalui ujian ini, yang juga menyebabkan pendarahan dan boleh dikelirukan dengan hemofilia, seperti faktor kekurangan XI, contohnya, yang dikenali sebagai hemofilia jenis C..

Apabila anda mengesyaki hemofilia

Anda perlu mencurigai hemofilia, dan ambil peperiksaan, apabila:

• Bapa atau ibu mempunyai hemofilia;
• Ibu membawa gen hemofilia;
• Kanak-kanak mempunyai tanda-tanda gejala hemofilia.

Dalam beberapa kes, ujian boleh dilakukan di rahim ibu, melalui biopsi villa chorionic atau koleksi bahan oleh amniosentesis atau cordocentesis.

Gejala yang menunjukkan kehadiran perubahan dalam pembekuan adalah:

Risiko kesihatan penyakit ini boleh dielakkan dengan rawatan hemofilia, yang terdiri daripada membuat suntikan berkala untuk menggantikan faktor pembekuan kekurangan, untuk mencegah pendarahan, atau untuk menghentikan pendarahan yang telah bermula. Ketahui lebih lanjut mengenai bagaimana rawatan hemofilia dilakukan.