Cara Mengenali Sindrom Rett

Sindrom Rett, juga dikenali sebagai hyperammonemia cerebro-atropik, merupakan penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf dan memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan secara eksklusif.

Kanak-kanak dengan sindrom Rett berhenti bermain, menjadi terpencil dan kehilangan kemahiran mereka yang dipelajari, seperti berjalan, bercakap atau menggerakkan tangan mereka, menimbulkan pergerakan tangan sukarela yang merupakan ciri penyakit.

Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan tetapi boleh dikawal dengan menggunakan ubat-ubatan yang mengurangkan sawan epilepsi, spastik dan pernafasan, sebagai contoh. Tetapi rangsangan fisioterapi dan psikomotor sangat membantu, dan sebaiknya dilakukan setiap hari..

Ciri-ciri Rett Syndrome

Walaupun gejala yang paling menimbulkan perhatian ibu bapa hanya muncul selepas 6 bulan hidup, bayi dengan sindrom Rett mempunyai hypotonia, dan boleh dilihat oleh ibu bapa dan keluarga sebagai bayi yang sangat 'baik' dan mudah dijaga.

Sindrom ini berkembang dalam 4 fasa dan kadang-kadang diagnosis hanya tiba pada usia sekitar 1 tahun, atau lebih lama, bergantung kepada tanda-tanda yang ditunjukkan oleh setiap kanak-kanak.

Peringkat pertama, berlaku antara 6 dan 18 bulan kehidupan, dan terdapat:

Menghentikan perkembangan kanak-kanak;
Lidang kepala tidak mengikuti lengkung pertumbuhan normal;
Menurunkan minat kepada orang lain atau kanak-kanak, dengan kecenderungan untuk mengasingkan diri mereka.

Fasa kedua, berlaku dari usia 3 tahun dan boleh bertahan selama minggu atau bulan:

Kanak-kanak itu menangis banyak, walaupun tanpa sebab yang jelas;
Kanak-kanak itu sentiasa kekal jengkel;
Pergerakan tangan berulang muncul;
Perubahan pernafasan muncul, dengan pernafasan berhenti pada siang hari, momen peningkatan pernafasan;
Kejang konvoi dan serangan epilepsi sepanjang hari;
Gangguan tidur boleh menjadi biasa;
Kanak-kanak yang sudah bercakap, boleh berhenti bercakap sepenuhnya.

Fasa ketiga, yang berlaku sekitar 2 dan 10 tahun yang lalu:

Mungkin terdapat peningkatan dalam gejala yang ditunjukkan sejauh ini dan kanak-kanak mungkin menunjukkan minat kepada orang lain lagi;
Kesukaran menggerakkan batang itu jelas, terdapat kesukaran untuk berdiri;
Spastik mungkin hadir;
Scoliosis berkembang yang merosakkan fungsi paru-paru;
Gigi yang menggiling semasa tidur adalah perkara biasa;
Makan boleh menjadi normal dan berat kanak-kanak juga cenderung menjadi normal, dengan sedikit peningkatan dalam berat badan;
Kanak-kanak mungkin kehilangan nafasnya, menelan udara dan mempunyai air liur yang terlalu banyak.

Fasa keempat, yang berlaku sekitar umur 10 tahun yang lalu:

Kehilangan pergerakan sedikit demi sedikit dan memburuk-burukkan scoliosis;
Kekurangan mental menjadi teruk;
Kanak-kanak yang mampu berjalan kaki kehilangan keupayaan ini dan memerlukan kerusi roda.

Kanak-kanak yang boleh belajar berjalan masih menghadapi kesukaran dalam bergerak dan pada umumnya menjerit atau mengambil langkah pertama ke belakang. Di samping itu, mereka mungkin tidak dapat pergi ke mana-mana dan jalan mereka seolah-olah menjadi tidak berguna kerana dia tidak berjalan untuk berjumpa dengan orang lain, atau mengambil sebarang mainan, contohnya.

Bagaimana diagnosis dibuat

??????Diagnosis dibuat oleh ahli neuropediatrik yang akan menganalisis setiap anak secara terperinci, mengikut tanda-tanda yang ditunjukkan. Untuk diagnosis, sekurang-kurangnya ciri-ciri berikut mesti dipatuhi:

Nampaknya perkembangan normal sehingga 5 bulan hidup;
Saiz kepala normal semasa kelahiran, tetapi tidak mengikuti ukuran yang sesuai selepas 5 bulan hidup;
Kehilangan keupayaan untuk bergerak tangan biasanya sekitar 24 dan 30 bulan, menimbulkan pergerakan yang tidak terkawal seperti memutar atau membawa tangan ke mulut anda;
Kanak-kanak berhenti berinteraksi dengan orang lain pada awal gejala ini;
Kurangnya penyelarasan pergerakan batang dan berjalan tidak teratur;
Kanak-kanak tidak bercakap, tidak dapat menyatakan diri apabila dia mahu sesuatu dan tidak faham apabila kita bercakap dengannya;
Kelewatan perkembangan yang teruk, dengan duduk, merangkak, bercakap dan berjalan lebih lama daripada yang dijangkakan.

Satu lagi cara yang boleh dipercayai untuk mengetahui jika sindrom ini benar-benar adalah dengan menjalani ujian genetik kerana kira-kira 80% kanak-kanak dengan sindrom Rett klasik mempunyai mutasi dalam gen MECP2. Pemeriksaan ini tidak boleh dilakukan oleh SUS, tetapi ia tidak dapat dinafikan oleh rancangan kesihatan swasta, dan jika ini berlaku, anda mesti memfailkan tuntutan mahkamah..

Jangka hayat

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan Rett Syndrome boleh hidup lama, berusia 35 tahun, tetapi boleh menderita kematian secara tiba-tiba semasa tidur, sementara mereka masih bayi. Beberapa situasi yang menguntungkan komplikasi serius yang boleh membawa maut termasuk kehadiran jangkitan, penyakit pernafasan yang timbul akibat skoliosis dan pengembangan paru-paru yang lemah.

Kanak-kanak itu boleh menghadiri sekolah dan dapat belajar perkara-perkara tertentu, tetapi idealnya harus disatukan ke pendidikan khusus, di mana kehadirannya tidak akan menarik perhatian, yang dapat menjejaskan interaksi dengan orang lain.

Apa yang menyebabkan sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit genetik dan biasanya anak-anak yang terkena adalah satu-satunya di dalam keluarga, melainkan jika anda mempunyai saudara kembar, yang mungkin mempunyai penyakit yang sama. Penyakit ini tidak dikaitkan dengan apa-apa tindakan yang diambil oleh ibu bapa, dan oleh itu, mereka tidak perlu merasa bersalah.

Rawatan untuk Sindrom Rett

Rawatan perlu dijalankan oleh pakar pediatrik sehingga kanak-kanak berusia 18 tahun, dan mesti diikuti oleh pengamal umum atau ahli saraf.

Rundingan perlu dilakukan setiap 6 bulan dan di dalamnya tanda-tanda penting, ketinggian, berat badan, ketepatan ubat, penilaian perkembangan kanak-kanak, perubahan kulit seperti kehadiran luka decubitus, yang merupakan bedsores yang boleh dijangkiti, dapat diperhatikan, meningkat risiko kematian. Aspek lain yang mungkin penting ialah penilaian pembangunan dan pernafasan dan sistem peredaran darah.

Fisioterapi perlu dilakukan sepanjang hayat seseorang dengan Rett Syndrome dan berguna untuk meningkatkan nada, postur, pernafasan dan teknik seperti Bobath boleh digunakan untuk membantu perkembangan kanak-kanak.

Sesi rangsangan Psychomotor boleh diadakan kira-kira 3 kali seminggu dan dapat membantu perkembangan motor, mengurangkan keterukan scoliosis, kawalan drool dan interaksi sosial, misalnya. Terapi boleh menunjukkan beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah oleh ibu bapa supaya rangsangan neurologi dan motor dilakukan setiap hari.

Mempunyai seseorang yang mempunyai Rett Syndrome di rumah adalah tugas yang memenatkan dan sukar. Ibu bapa boleh menjadi sangat emosi dan mereka boleh dinasihatkan untuk diikuti oleh ahli psikologi yang boleh membantu menangani emosi mereka.