Apakah Neurofibromatosis dan jenis utamanya

Neurofibromatosis, yang juga dikenali sebagai Penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang menonjolkan dirinya sekitar 15 tahun dan menghasilkan pertumbuhan yang tidak normal tisu saraf, membentuk tumor luaran yang kecil, dipanggil neurofibromas..

Secara amnya, neurofibromatosis adalah benigna dan tidak mewakili sebarang risiko kepada kesihatan, bagaimanapun, sebagai punca kemunculan tumor luar boleh menyebabkan perubahan badan, yang akhirnya akan menyebabkan orang-orang yang terlibat melakukan pembedahan untuk membuangnya..

Walaupun neurofibromatosis dalam penyembuhan tidak menyebabkan tumor berkembang, rawatan dengan pembedahan dan radioterapi boleh di cuba untuk mengurangkan saiz tumor.

Jenis neurofibromatosis

Neurofibromatosis boleh dibahagikan kepada tiga jenis:

• Jenis neurofibromatosis 1: disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 17, yang mengurangkan pengeluaran neurofibromin, protein yang digunakan oleh badan untuk mencegah penampilan tumor. Jenis neurofibromatosis ini juga boleh menyebabkan kehilangan penglihatan dan mati pucuk;
• Jenis neurofibromatosis 2: disebabkan oleh mutasi di kromosom 22, menurunkan pengeluaran merlina, protein lain yang menindas pertumbuhan tumor pada individu yang sihat. Jenis neurofibromatosis ini boleh menyebabkan kehilangan pendengaran;
• Schwannomatosis: jenis penyakit yang paling jarang, di mana tumor berkembang di tengkorak, saraf tunjang atau saraf perifer. Umumnya, gejala jenis ini timbul antara 20 dan 25 tahun. 

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan dalam gen tertentu, terutamanya dalam kromosom 17 dan kromosom 22. Además. kes-kes yang jarang terjadi di Schwannomatosis nampaknya disebabkan oleh perubahan dalam gen yang lebih spesifik seperti SMARCB1 dan LZTR. Semua gen yang diubah adalah penting dalam menghalang pengeluaran tumor dan, oleh itu, apabila mereka terjejas, kemunculan ciri-ciri tumor neurofibromatosis.

Malah dalam kebanyakan kes didiagnosis diturunkan dari imam kepada anak-anak, ada juga orang yang mungkin tidak pernah mempunyai kes neurofibromatosis dalam keluarga.. 

Bagaimana rawatannya

Rawatan untuk neurofibromatosis boleh diretas melalui pembedahan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan tekanan pada organ atau melalui radioterapi untuk mengurangkan saiznya. Walau bagaimanapun, tiada rawatan yang menjamin penawar yang menghalang manifestasi tumor baru..

Dalam kes-kes yang paling serius di mana pesakit mengembangkan kanser, mungkin diperlukan untuk merawat dengan kemoterapi atau radioterapi yang diarahkan pada tumor malignan.