Masalah genetik (BRCA1 dan BRCA2) untuk mengetahui risiko kanser payudara
Masalah genetik untuk kanser payudara adalah untuk mengesahkan risiko penyakit ini, selain membenarkan doktor mengetahui mutasi apa yang berkaitan dengan perubahan kanser.
Prueba jenis ini biasanya ditunjukkan untuk orang yang mempunyai ahli keluarga rapat yang didiagnosis menderita kanser payudara sebelum umur 50 tahun, kanser ovari atau kanser payudara lelaki. Masalahnya terdiri daripada ujian darah, yang, melalui teknik diagnostik molekul, mengenal pasti mutasi yang paling berkaitan dengan kerentanan terhadap kanser payudara, dan penanda utama yang diminta dalam masalah BRCA1 dan BRCA2..
Ia juga penting untuk mendapatkan peperiksaan biasa dan memberi perhatian kepada simptom pertama penyakit ini, untuk diagnosis awal dan permulaan rawatan yang sesuai. Bagaimana mengenal pasti gejala kanser payudara yang pertama.
Harga prueba genetik
Masalah genetik disebabkan oleh fakta bahawa ia dilakukan dengan peralatan terkini yang mempunyai kepekaan dan kekhususan yang tinggi, harganya bergantung pada makmal di mana ia dilakukan.
Apabila perlu dilakukan
Masalah genetik untuk kanser payudara adalah peperiksaan yang ditunjukkan oleh Pakar Onkologi, Pakar Mastologi atau Ahli Genetik, yang dijalankan berdasarkan analisis sampel darah dan disyorkan untuk orang yang menimbulkan kanser payudara lelaki atau perempuan sebelum 50 tahun. kanser ovari dalam mana-mana umur. Dengan cara ini, jika anda dapat mengetahui jika ada mutasi di BRCA1 atau BRCA2 dan oleh itu, periksa perkembangan kemungkinan kanser payudara.
Secara umumnya, apabila adanya mutasi dalam gen ini ditunjukkan, mungkin orang itu akan mengalami kanser payudara sepanjang hidup. Doktor akan mengenal pasti risiko manifestasi dan perkembangan penyakit, supaya langkah pencegahan diambil.
Bagaimana ujian genetik dijalankan
Ujian genetik untuk kanser payudara dilakukan dari sampel darah kecil yang dihantar ke makmal untuk analisis anda. Untuk membuat peperiksaan tidak perlu, penyediaan khusus tidak perlu, ia tidak menyakitkan dan maksimum yang boleh berlaku adalah gangguan pada masa mengambilnya..
Masalah ini adalah sebagai objektif utama untuk menilai gen BRAC1 dan BRCA2, yang merupakan penindas tumor gen, mengelakkan perkembangan sel-sel kanser, bagaimanapun, apabila ada mutasi dalam gen-gen ini, fungsi menghentikan perkembangan tumor dilihat terjejas, menyebabkan penyebaran sel-sel tumor dan akibat perkembangan kanser.
Jenis metodologi dan mutasi untuk disiasat ditakrifkan oleh doktor, dan boleh menunjukkan kesedaran:
Urutan lengkap, di mana seluruh genom orang itu dilihat, maka adalah mungkin untuk mengenal pasti semua mutasi yang ada;
Seksyen Genom, sedangkan hanya wilayah spesifik DNA yang disusun, mengenal pasti mutasi yang ada di kawasan tersebut;
Penyiasatan mutasi tertentu, di mana doktor menunjukkan mutasi yang dia ingin tahu dan masalah khusus tertentu dibuat untuk mengenal pasti mutasi yang diingini, dan kaedah ini lebih sesuai untuk orang yang mempunyai ahli keluarga dengan beberapa perubahan genetik yang dikenal pasti untuk kanser payudara;
Penyiasatan dan penghapusan terlindung, di mana perubahan dalam gen tertentu telah disahkan, dan kaedah ini lebih sesuai untuk mereka yang memerlukan urutan tetapi perlu melengkapinya.
Hasil masalah genetik dihantar ke dokter dan dalam laporan terdapat metode pengetesan yang digunakan, kehadiran gen dan mutasi yang dikenal pasti jika ada. Juga, bergantung pada kaedah yang digunakan, laporan itu boleh memasukkan berapa banyak gen yang dinyatakan, yang dapat membantu doktor memeriksa risiko mengembangkan kanser payudara..
Hasil positif
Keputusan peperiksaan itu dihantar kepada doktor, yang mungkin positif atau negatif. Masalah genetik adalah positif, kerana kehadiran mutasi itu telah diverifikasi kurang dari satu gen, tetapi tidak semestinya menunjukkan bahawa orang itu akan mempunyai kanser, pada usia di mana ia dapat berhasil, dan karenanya perlu dilakukan masalah kuantitatif..
Walau bagaimanapun, apabila mutasi dalam genus BRCA1 yang dikesan, misalnya, terdapat kemungkinan sehingga 81% daripada kanser payudara berkembang, adalah disyorkan bahawa orang itu mempunyai resonans magnetik tahunan, dan juga bagaimana untuk mencegahnya. mastektomi.
Masalah genetik negatif ialah mutasi yang telah diverifikasi dalam gen-gen yang dianalisis, tetapi masih terdapat kemungkinan untuk mengembangkan kanser, walaupun terdapat banyak tindak lanjut medis yang disebabkan oleh prestasi peperiksaan biasa. Temui ujian lain yang mengesahkan kanser payudara.
Ujian Oncotype DX
Peperiksaan Oncotype DX juga merupakan ujian genetik untuk kanser payudara, yang dijalankan daripada analisis bahan biopsi payudara, dan bertujuan untuk menilai gen yang berkaitan dengan kanser payudara melalui teknik diagnostik molekul. seperti RT-PCR. Dengan cara ini, adalah mungkin bagi doktor untuk menunjukkan rawatan yang terbaik, dan mungkin untuk mengelakkan kemoterapi, sebagai contoh.
Peperiksaan ini dapat mengenal pasti kanser payudara di peringkat awal dan memeriksa sejauh mana tahap agresif dan bagaimana ia menjadi jawapan kepada rawatan. Oleh itu, adalah mungkin untuk menjalankan rawatan yang lebih spesifik untuk kanser, mengelakkan kesan sekunder kemoterapi, sebagai contoh.
Peperiksaan Oncotype DX dilakukan atas syor pakar onkologi dan hasilnya dihantar dalam masa kira-kira 20 hari.
